VAZZA, GIOVANNI
VAZZA, GIOVANNI
Dipartimento di Biologia - DiBio
A locus for migraine without aura maps on chromosome 14q21.2-q22.3
2003 Soragna, D.; Vettori, Andrea; Carraro, G.; Marchioni, E.; Vazza, Giovanni; Bellini, S.; Tupler, R.; Savoldi, F.; Mostacciuolo, MARIA LUISA
A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28
2000 Vazza, Giovanni; Zortea, Michela; Boaretto, F.; Micaglio, G. F.; Sartori, V.; Mostacciuolo, MARIA LUISA
A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28.
2000 Vazza, Giovanni; Zortea, M; Boaretto, Francesca; Micaglio, Gf; Sartori, V; Mostacciuolo, Ml
A novel 9-bp insertion in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT with late onset
2006 Vazza, Giovanni; Merlini, L; Bertolin, Cinzia; Zortea, Michela; Mostacciuolo, MARIA LUISA
A novel founder mutation in the MFN2 gene associated with variable Charcot-Marie-Tooth type 2 phenotype in two families from Southern Italy
2007 Muglia, M; Vazza, Giovanni; Patitucci, A; Milani, M; Pareyson, D; Taroni, F; Quattrone, A; Mostacciuolo, MARIA LUISA
A novel founder mutation in the MFN2 gene associated with variable Charcot-Marie-Tooth type 2 phenotype in two families from Southern Italy.
2009 Muglia, M; Vazza, Giovanni; Patitucci, A; Milani, M; Pareyson, D; Taroni, F; Quattrone, A; Mostacciuolo, MARIA LUISA
A novel SACS mutation results in non-ataxic spastic paraplegia and peripheral neuropathy.
2013 Gregianin, Elisa; Vazza, Giovanni; Scaramel, E; Boaretto, Francesca; Vettori, Andrea; Leonardi, Emanuela; Tosatto, Silvio; Manara, R; Pegoraro, Elena; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Abstracts of the XXIII rd World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG): Poster abstracts
2017 Salvoro, Cecilia; Campanelli, Carlo; Finos, Livio; Valle, Giorgio; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Bortoluzzi, Stefania; Vazza, Giovanni
Analysis of complete mitochondrial genomes of patients with schizophrenia and bipolar disorder.
2011 Bertolin, Cinzia; Magri, C; Barlati, S; Vettori, Andrea; Perini, Giulia; Peruzzi, P; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Vazza, Giovanni
c.1392+2T>C mutation in MFN2 gene affects splicing in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family.
2008 Vettori, Andrea; Boaretto, Francesca; Vazza, Giovanni; Muglia, M; Martinuzzi, A; Paticucci, A; Bertolin, A; Bergamin, Giorgia; Quattrone, G; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Clinical and genetic characterization of an Italian family with slow-channel syndrome
2018 Angelini, Corrado; Lispi, Ludovico; Salvoro, Cecilia; Mostacciuolo, Maria Luisa; Vazza, Giovanni
Clinical and genetic features of a large cohort of Italian SPG4 patients from the D.A.I.S.Y. collaborative network
2021 Rossi, Salvatore; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella; Riso, Vittorio; Moroni, Rossana; Ulgheri, Lucia; Cereda, Cristina; Diamanti, Luca; Plumari, Massimo; Fabbro, Beatrice Dal; Straccia, Giulia; Orologio, Ilaria; Dato, Clemente; Filla, Alessandro; Criscuolo, Chiara; Dotti, Maria Teresa; Mignarri, Andrea; Orsi, Laura; D'Angelo, Maria Grazia; Bassi, Maria Teresa; Martinuzzi, Andrea; Stefan, Cristina; Scarlato, Marina; Musumeci, Olimpia; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco; Massa, Roberto; Liguori, Rocco; Rizzo, Giovanni; Seri, Marco; Romano, Silvia; Di Muzio, Antonio; Petrucci, Antonio; Vazza, Giovanni; Pegoraro, Elena; Orlacchio, Antonio; Melone, Mariarosa; Casali, Carlo
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia
2022 Méreaux, Jean-Loup; Banneau, Guillaume; Papin, Mélanie; Coarelli, Giulia; Valter, Rémi; Raymond, Laure; Kol, Bophara; Ariste, Olivier; Parodi, Livia; Tissier, Laurène; Mairey, Mathilde; Ait Said, Samia; Gautier, Celia; Guillaud-Bataille, Marine; Forlani, Sylvie; de la Grange, Pierre; Brice, Alexis; Vazza, Giovanni; Durr, Alexandra; Leguern, Eric; Stevanin, Giovanni
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
2020 Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C. -S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Charles, P.; Marelli, C.; Parodi, L.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P. -S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J. -P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linares, O. L.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Lossos, A.; Bassi, M. -T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M. A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
Developmental defects and neuromuscular alterations due to mitofusin 2 gene (MFN2) silencing in zebrafish: a new model for Charcot-Marie-Tooth type 2A neuropathy
2011 Vettori, Andrea; Bergamin, Giorgia; Moro, Enrico; Vazza, Giovanni; Polo, G; Tiso, Natascia; Argenton, Francesco; Mostacciuolo, MARIA LUISA
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel: Molecular and Clinical Findings in Italian Patients
2016 Boaretto, Francesca; Snijders, Deborah; Salvoro, Cecilia; Spalletta, Ambra; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Collura, Mirella; Cazzato, Salvatore; Girosi, Donatella; Silvestri, Michela; Rossi, Giovanni Arturo; Barbato, Angelo; Vazza, Giovanni
Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes
2018 Coutelier, Marie; Hammer, Monia B.; Stevanin, Giovanni; Monin, Marie-Lorraine; Davoine, Claire-Sophie; Mochel, Fanny; Labauge, Pierre; Ewenczyk, Claire; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Hannequin, Didier; Melki, Judith; Toutain, Annick; Laugel, Vincent; Forlani, Sylvie; Charles, Perrine; Broussolle, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Afenjar, Alexandra; Anheim, Mathieu; Calvas, Patrick; Castelnovo, Giovanni; De Broucker, Thomas; Vidailhet, Marie; Moulignier, Antoine; Ghnassia, Robert T.; Tallaksen, Chantal; Mignot, Cyril; Goizet, Cyril; Le Ber, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Pouget, Jean; Brice, Alexis; Singleton, Andrew; Durr, Alexandra; Belarabi, Soraya; Hamri, Abdelmadjid; Tazir, Meriem; Boesch, Sylvia; Pandolfo, Massimo; Ullmann, Urielle; Jardim, Laura; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivalo; Soong, Bing-Wen; Linarès, Olga Lucia Pedraza; Nielsen, Jørgen E.; Svenstrup, Kirsten; Zaki, Maha; Azulay, Jean-Philippe; Banneau, Guillaume; Boesfplug-Tanguy, Odile; Burgo, Andrea; Cazeneuve, Cécile; Darios, Frédéric; Depienne, Christel; Duyckaerts, Charles; Fontaine, Bertrand; Hazan, Jamilé; Koenig, Michel; Marelli, Cecilia; N'Guyen, Karine; Rodriguez, Diana; Sittler, Annie; Verny, Christophe; Bauer, Peter; Schöls, Lüdger; Schüle, Rebecca; Koutsis, Georgios; Lossos, Alexander; Antenora, Antonella; Bassi, Maria Teresa; Basso, Manuela; Bertini, Enrico; Brusco, Alfredo; Casali, Carlo; Casari, Giorgio; Criscuolo, Chiara; Filla, Alessandro; Lieto, Maria; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo M.; Valente, Enza Maria; Vavla, Marinela; Vazza, Giovanni; Megarbane, André; Benomar, Ali; Roxburgh, Richard; Erichsen, Anne Kjersti; Alonso, Isabel; Coutinho, Paula; Loureiro, José Léal; Sequeiros, Jorge; Salih, Mustapha; Kostic, Vladimir S.; Axpe, Idoia Rouco; Roumani, Samir; Kremer, Berry; Van Roon-Mom, Willeke; Boukhris, Amir; Mhiri, Chokri; Karabay, Arzu; Nethisinghe, Suran; Okane, Cahir; Oliva, Megan; Reid, Evan; Warner, Thomas; Wood, Nicholas
Eight novel mutations in SPG4 in a large sample of patients with hereditary spastic paraplegia
2006 Crippa, F; Panzeri, C; Martinuzzi, Andrea; Arnoldi, A; Redaelli, F; Tonelli, A; Baschirotto, C; Vazza, Giovanni; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Daga, A; Orso, G; Profice, P; Trabacca, A; D'Angelo, Mg; Comi, Gp; Galbiati, S; Lamperti, C; Bonato, S; Pandolfo, M; Meola, G; Musumeci, O; Toscano, A; Trevisan, CARLO PIETRO; Bresolin, N; Bassi, Mt
Evaluation of linkage signals in a subset of families with high recurrence of schizophrenia and bipolar disorder originating from Chioggia
2007 Bertolin, Cinzia; Vazza, Giovanni; Vettori, Andrea; Boaretto, Francesca; Scudellaro, E; Rampinelli, Sabina; DE SANCTIS, G; Perini, Giulia; Peruzzi, P; Mostacciuolo, MARIA LUISA