VAZZA, GIOVANNI
VAZZA, GIOVANNI
Dipartimento di Biologia - DiBio
The Methylation Analysis of the Glucose-Dependent Insulinotropic Polypeptide Receptor (GIPR) Locus in GH-Secreting Pituitary Adenomas.
2023 Dalle Nogare, Mattia; D'Annunzio, Sarah; Vazza, Giovanni; Regazzo, Daniela; Picello, Luna; Denaro, Luca; Voltan, Giacomo; Scaroni, Carla; Ceccato, Filippo; Occhi, Gianluca
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia
2022 Méreaux, Jean-Loup; Banneau, Guillaume; Papin, Mélanie; Coarelli, Giulia; Valter, Rémi; Raymond, Laure; Kol, Bophara; Ariste, Olivier; Parodi, Livia; Tissier, Laurène; Mairey, Mathilde; Ait Said, Samia; Gautier, Celia; Guillaud-Bataille, Marine; Forlani, Sylvie; de la Grange, Pierre; Brice, Alexis; Vazza, Giovanni; Durr, Alexandra; Leguern, Eric; Stevanin, Giovanni
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network
2022 Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo
Clinical and genetic features of a large cohort of Italian SPG4 patients from the D.A.I.S.Y. collaborative network
2021 Rossi, Salvatore; Santorelli, Filippo Maria; Silvestri, Gabriella; Riso, Vittorio; Moroni, Rossana; Ulgheri, Lucia; Cereda, Cristina; Diamanti, Luca; Plumari, Massimo; Fabbro, Beatrice Dal; Straccia, Giulia; Orologio, Ilaria; Dato, Clemente; Filla, Alessandro; Criscuolo, Chiara; Dotti, Maria Teresa; Mignarri, Andrea; Orsi, Laura; D'Angelo, Maria Grazia; Bassi, Maria Teresa; Martinuzzi, Andrea; Stefan, Cristina; Scarlato, Marina; Musumeci, Olimpia; Bertini, Enrico; Nicita, Francesco; Massa, Roberto; Liguori, Rocco; Rizzo, Giovanni; Seri, Marco; Romano, Silvia; Di Muzio, Antonio; Petrucci, Antonio; Vazza, Giovanni; Pegoraro, Elena; Orlacchio, Antonio; Melone, Mariarosa; Casali, Carlo
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations
2021 Mereaux, J. -L.; Firanescu, C.; Coarelli, G.; Kvarnung, M.; Rodrigues, R.; Pegoraro, E.; Tazir, M.; Taithe, F.; Valter, R.; Huin, V.; Lidstrom, K.; Banneau, G.; Morais, S.; Parodi, L.; Coutelier, M.; Papin, M.; Svenningsson, P.; Azulay, J. -P.; Alonso, I.; Nilsson, D.; Brice, A.; Le Guern, E.; Press, R.; Vazza, G.; Loureiro, J. L.; Goizet, C.; Durr, A.; Paucar, M.; Stevanin, G.
Internal validation and improvement of mitochondrial genome sequencing using the Precision ID mtDNA Whole Genome Panel
2021 Faccinetto, C.; Sabbatini, D.; Serventi, P.; Rigato, M.; Salvoro, C.; Casamassima, G.; Margiotta, G.; De Fanti, S.; Sarno, S.; Staiti, N.; Luiselli, D.; Marino, A.; Vazza, G.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
2020 Roux, T.; Barbier, M.; Papin, M.; Davoine, C. -S.; Sayah, S.; Coarelli, G.; Charles, P.; Marelli, C.; Parodi, L.; Tranchant, C.; Goizet, C.; Klebe, S.; Lohmann, E.; Van Maldergen, L.; van Broeckhoven, C.; Coutelier, M.; Tesson, C.; Stevanin, G.; Duyckaerts, C.; Brice, A.; Durr, A.; Durr, A.; Stevanin, G.; Brice, A.; Darios, F.; Forlani, S.; Site, P. -S.; Banneau, G.; Cazeneuve, C.; Charles, P.; Duyckaerts, C.; Fontaine, B.; Azulay, J. -P.; Boesfplug-Tanguy, O.; Goizet, C.; Hannequin, D.; Hazan, J.; Burgo, A.; Verny, C.; Koenig, M.; Labauge, P.; Marelli, C.; N'Guyen, K.; Rodriguez, D.; Belarbi, S.; Hamri, A.; Tazir, M.; Boesch, S.; Pandolfo, M.; Laura, J.; Guergueltcheva, V.; Tournev, I.; Pedraza Linares, O. L.; Nielsen, J. E.; Svenstrup, K.; Zaki, M.; Bauer, P.; Schols, L.; Schule, R.; Lossos, A.; Bassi, M. -T.; Basso, M.; Bertini, E.; Brusco, A.; Casali, C.; Casari, G.; Criscuolo, C.; Filla, A.; Orsi, L.; Santorelli, F. M.; Valente, E. M.; Vavla, M.; Vazza, G.; Megarbane, A.; Benomar, A.; Kremer, B.; Van Roon-Mom, W.; Roxburgh, R.; Erichsen, A. K.; Tallaksen, C.; Alonso, I.; Coutinho, P.; Loureiro, J. L.; Sequeiros, J.; Salih, M.; Kostic, V. S.; Rouco Axpe, I.; Elsayed, L.; Paucar, M. A.; Roumani, S.; Bing-Wen, S.; Reid, E.; Suran, N.; Warner, T.; Wood, N.
Novel Missense Variant in MYL2 Gene Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy Showing High Incidence of Restrictive Physiology
2020 De Bortoli, Marzia; Vio, Riccardo; Basso, Cristina; Calore, Martina; Minervini, Giovanni; Angelini, Annalisa; Melacini, Paola; Vitiello, Libero; Vazza, Giovanni; Thiene, Gaetano; Tosatto, Silvio; Corrado, Domenico; Iliceto, Sabino; Rampazzo, Alessandra; Calore, Chiara
Performance of four models for eye color prediction in an Italian population sample
2019 Salvoro, Cecilia; Faccinetto, Christian; Zucchelli, Luca; Porto, Marika; Marino, Alberto; Occhi, Gianluca; DE LOS CAMPOS BALTASAR, GUSTAVO AMERICO; Vazza, Giovanni
Clinical and genetic characterization of an Italian family with slow-channel syndrome
2018 Angelini, Corrado; Lispi, Ludovico; Salvoro, Cecilia; Mostacciuolo, Maria Luisa; Vazza, Giovanni
Efficacy of exome-targeted capture sequencing to detect mutations in known cerebellar ataxia genes
2018 Coutelier, Marie; Hammer, Monia B.; Stevanin, Giovanni; Monin, Marie-Lorraine; Davoine, Claire-Sophie; Mochel, Fanny; Labauge, Pierre; Ewenczyk, Claire; Ding, Jinhui; Gibbs, J. Raphael; Hannequin, Didier; Melki, Judith; Toutain, Annick; Laugel, Vincent; Forlani, Sylvie; Charles, Perrine; Broussolle, Emmanuel; Thobois, Stéphane; Afenjar, Alexandra; Anheim, Mathieu; Calvas, Patrick; Castelnovo, Giovanni; De Broucker, Thomas; Vidailhet, Marie; Moulignier, Antoine; Ghnassia, Robert T.; Tallaksen, Chantal; Mignot, Cyril; Goizet, Cyril; Le Ber, Isabelle; Ollagnon-Roman, Elisabeth; Pouget, Jean; Brice, Alexis; Singleton, Andrew; Durr, Alexandra; Belarabi, Soraya; Hamri, Abdelmadjid; Tazir, Meriem; Boesch, Sylvia; Pandolfo, Massimo; Ullmann, Urielle; Jardim, Laura; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivalo; Soong, Bing-Wen; Linarès, Olga Lucia Pedraza; Nielsen, Jørgen E.; Svenstrup, Kirsten; Zaki, Maha; Azulay, Jean-Philippe; Banneau, Guillaume; Boesfplug-Tanguy, Odile; Burgo, Andrea; Cazeneuve, Cécile; Darios, Frédéric; Depienne, Christel; Duyckaerts, Charles; Fontaine, Bertrand; Hazan, Jamilé; Koenig, Michel; Marelli, Cecilia; N'Guyen, Karine; Rodriguez, Diana; Sittler, Annie; Verny, Christophe; Bauer, Peter; Schöls, Lüdger; Schüle, Rebecca; Koutsis, Georgios; Lossos, Alexander; Antenora, Antonella; Bassi, Maria Teresa; Basso, Manuela; Bertini, Enrico; Brusco, Alfredo; Casali, Carlo; Casari, Giorgio; Criscuolo, Chiara; Filla, Alessandro; Lieto, Maria; Orsi, Laura; Santorelli, Filippo M.; Valente, Enza Maria; Vavla, Marinela; Vazza, Giovanni; Megarbane, André; Benomar, Ali; Roxburgh, Richard; Erichsen, Anne Kjersti; Alonso, Isabel; Coutinho, Paula; Loureiro, José Léal; Sequeiros, Jorge; Salih, Mustapha; Kostic, Vladimir S.; Axpe, Idoia Rouco; Roumani, Samir; Kremer, Berry; Van Roon-Mom, Willeke; Boukhris, Amir; Mhiri, Chokri; Karabay, Arzu; Nethisinghe, Suran; Okane, Cahir; Oliva, Megan; Reid, Evan; Warner, Thomas; Wood, Nicholas
Paradoxical GH increase during OGTT is associated to first-generation somatostatin analogs responsiveness in acromegaly
2018 Scaroni, C; Albiger, N; Daniele, A; Dassie, F; Romualdi, C; Vazza, G; Regazzo, D; Ferraù, F; Barresi, V; Maffeis, V; Gardiman, Mp; Cannavò, S; Maffei, P; Ceccato, F; Losa, M; Occhi, G.
Rare Risk Variants Identification by Identity-by-Descent Mapping and Whole-Exome Sequencing Implicates Neuronal Development Pathways in Schizophrenia and Bipolar Disorder
2018 Salvoro, C.; Bortoluzzi, S.; Coppe, A.; Valle, G.; Feltrin, E.; Mostacciuolo, M. L.; Vazza, G.
Whole-Exome Sequencing Identifies Pathogenic Variants in TJP1 Gene Associated With Arrhythmogenic Cardiomyopathy
2018 DE BORTOLI, Marzia; Postma, Alex V.; Poloni, Giulia; Calore, Martina; Minervini, Giovanni; Mazzotti, Elisa; Rigato, Ilaria; Ebert, Micaela; Lorenzon, Alessandra; Vazza, Giovanni; Cipriani, Alberto; Bariani, Riccardo; PERAZZOLO MARRA, Martina; Husser, Daniela; Thiene, Gaetano; Daliento, Luciano; Corrado, Domenico; Basso, Cristina; Tosatto, Silvio C. E.; Bauce, Barbara; Peter van Tintelen, J.; Rampazzo, Alessandra
Abstracts of the XXIII rd World Congress of Psychiatric Genetics (WCPG): Poster abstracts
2017 Salvoro, Cecilia; Campanelli, Carlo; Finos, Livio; Valle, Giorgio; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Bortoluzzi, Stefania; Vazza, Giovanni
The GIP/GIPR axis is functionally linked to GH-secretion increase in a significant proportion of gsp(-) somatotropinomas
2017 Regazzo, Daniela; Losa, M; Albiger, NORA MARIA ELVIRA; Terreni, M. R; Vazza, Giovanni; Ceccato, Filippo; Emanuelli, E; Denaro, Luca; Scaroni, Carla; Occhi, Gianluca
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by a Targeted Next-Generation Sequencing Panel: Molecular and Clinical Findings in Italian Patients
2016 Boaretto, Francesca; Snijders, Deborah; Salvoro, Cecilia; Spalletta, Ambra; Mostacciuolo, MARIA LUISA; Collura, Mirella; Cazzato, Salvatore; Girosi, Donatella; Silvestri, Michela; Rossi, Giovanni Arturo; Barbato, Angelo; Vazza, Giovanni
Familly with two different cases of post- and pre-natal L1 syndrome; When hydrocephaly become "multidisciplinary headache"
2016 Bukvic, Nenad; Boaretto, Francesca; Loverro, Giuseppe; Susca, Francesco C.; Lovaglio, Rosaura; Patruno, Margherita; Bukvic, Dragoslav; Starcevic, Srdjan; Vazza, Giovanni; Mostaciuollo, Maria Luisa; Resta, Nicoletta
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signaling
2016 Gregianin, Elisa; Pallafacchina, Giorgia; Zanin, Sofia; Crippa, Valeria; Rusmini, Paola; Poletti, Angelo; Fang, Mingyan; Li, Zhouxuan; Diano, Laura; Petrucci, Antonio; Lispi, Ludovico; Cavallaro, Tiziana; Fabrizi, Gian Maria; Muglia, Maria; Boaretto, Francesca; Vettori, Andrea; Rizzuto, Rosario; Mostacciuolo, Maria Luisa; Vazza, Giovanni
Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): A new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria
2016 Bergamin, Giorgia; Cieri, Domenico; Vazza, Giovanni; Argenton, Francesco; Mostacciuolo, MARIA LUISA