PEGORARO, ELENA
PEGORARO, ELENA
Dipartimento di Neuroscienze - DNS
Deep characterization of females with heterozygous Duchenne muscular dystrophy mutations
2025 Riguzzi, Pietro; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Vianello, Sara; Merlo, Beatrice; Zangaro, Vittoria; Capece, Giuliana; Gorgoglione, Domenico; Sorarù, Gianni; Bariani, Riccardo; Calore, Chiara; Bauce, Barbara; Martini, Marika; Mutterle, Anna; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
MEPs and MRI Motor Band Sign as Potential Complementary Markers of Upper Motor Neuron Involvement in Amyotrophic Lateral Sclerosis
2025 Calvi, F.; Fortuna, A.; Bello, L.; Anglani, M.; Cecchin, D.; Sabbatini, D.; Andrigo, C.; Ferullo, M.; Ruggero, S.; Falda, M.; Pegoraro, E.; Sorarù, G.
Prevalence of Duchenne muscular dystrophy in Italy: a nationwide survey
2025 Capasso, A.; Cicala, G.; Ricci, M.; Pane, M.; D'Amico, A.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Messina, S.; Bello, L.; Pegoraro, E.; D'Angelo, M. G.; Masson, R.; Berardinelli, A.; Pini, A.; Ricci, F.; Mongini, T. E.; Coccia, M.; Nigro, V.; Trabacca, A.; Filosto, M.; Comi, G.; Magri, F.; Barp, A.; Battini, R.; Previtali, S. C.; Valentino, M. L.; Diella, E.; Dosi, C.; Ruggiero, L.; Siciliano, G.; Ricci, G.; Catteruccia, M.; Arpaia, C.; Coratti, G.; Norcia, G.; Bonanno, S.; Verriello, L.; Agosto, C.; Varone, A.; Ferlini, A.; Maioli, M. A.; Brogna, C.; Siliquini, S.; Bruno, I.; Panicucci, C.; Allegra, C.; Albamonte, E.; Mercuri, E.; Bruno, G.; Ferrero, A.; Zambon, A. A.; Zuccarino, R.; Gardani, A.; Damioli, S.; Nastasi, A.; Sframeli, M.; Zanin, R.; Giannotta, M.; Trucco, F.; Pedemonte, M.; de Luca, G.; Bertini, E.; Maggi, L.; Buchignani, B.; Stanca, G.; Pera, M. C.; Ferraroli, E.; Lucibello, S.; Antonaci, L.; Cutrona, C.; Leone, D.; Palermo, C.
Assessing Pharmacogenomic loci Associated with the Pharmacokinetics of Vamorolone in Boys with Duchenne Muscular Dystrophy
2024 Li, Xiaonan; Sabbatini, Daniele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Clemens, Paula; Guglieri, Michela; van den Anker, John; Damsker, Jesse; Mccall, John; Dang, Utkarsh J; Hoffman, Eric P; Jusko, William J
Blood biomarkers for Alzheimer’s disease with the Lumipulse automated platform: Age-effect and clinical value interpretation
2024 Musso, Giulia; Gabelli, Carlo; Puthenparampil, Marco; Cosma, Chiara; Cagnin, Annachiara; Gallo, Paolo; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Zaninotto, Martina; Antonini, Angelo; Moz, Stefania; Zambon, Carlo Federico; Plebani, Mario; Corbetta, Maurizio; Basso, Daniela
Gain and loss of upper limb abilities in Duchenne muscular dystrophy patients: A 24-month study
2024 Coratti, Giorgia; Pane, Marika; Brogna, Claudia; D'Amico, Adele; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Ferraroli, Elisabetta; Mazzone, Elena Stacy; Fanelli, Lavinia; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Catteruccia, Michela; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Ricci, Martina; Frosini, Silvia; De Luca, Giacomo; Rolle, Enrica; De Sanctis, Roberto; Forcina, Nicola; Norcia, Giulia; Passamano, Luigia; Scutifero, Marianna; Gardani, Alice; Pini, Antonella; Monaco, Giulia; D'Angelo, Maria Grazia; Leone, Daniela; Zanin, Riccardo; Vita, Gian Luca; Panicucci, Chiara; Bruno, Claudio; Mongini, Tiziana; Ricci, Federica; Berardinelli, Angela; Battini, Roberta; Masson, Riccardo; Baranello, Giovanni; Dosi, Claudia; Bertini, Enrico; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa; Mercuri, Eugenio
Natural history of Becker muscular dystrophy: DMD gene mutations predict clinical severity
2024 Gorgoglione, Domenico; Sabbatini, Daniele; Riguzzi, Pietro; Capece, Giuliana; Pane, Marika; Servidei, Serenella; Briganti, Marta; Sancricca, Cristina; Bruschi, Fabio; Ardissone, Anna; Masson, Riccardo; Gallone, Annamaria; Maggi, Lorenzo; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Petrosino, Angela; Vianello, Sara; Penzo, Martina; Villa, Matteo; Sframeli, Maria; Allegra, Cosimo; Barp, Andrea; Di Bari, Alessandra; Salmin, Francesca; Albamonte, Emilio; Colacicco, Giovanni; Panicucci, Chiara; Traverso, Monica; Palermo, Concetta; Lerario, Alberto; Velardo, Daniele; D'Angelo, Maria G; Berardinelli, Angela; Gardani, Alice; Nicotra, Roberta; Parravicini, Stefano; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gadaleta, Giulio; Urbano, Guido; Rolle, Enrica; Ricci, Federica; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Pini, Antonella; Giannotta, Melania; Battini, Roberta; Marinella, Gemma; Previtali, Stefano C; Zambon, Alberto A; Ferlini, Alessandra; Fortunato, Fernanda; Magri, Francesca; Mongini, Tiziana E; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Nigro, Vincenzo; Moroni, Isabella; Mercuri, Eugenio; Bello, Luca; Pegoraro, Elena
Nerve ultrasound in CANVAS‐spectrum disease: Reduced nerve size distinguishes genetically confirmed CANVAS from other axonal polyneuropathies
2024 Salvalaggio, Alessandro; Cacciavillani, Mario; Tierro, Benedetta; Coraci, Daniele; Currò, Riccardo; Ferrarini, Moreno; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Fabrizi, Gian Maria; Filla, Alessandro; Padua, Luca; Manganelli, Fiore; Cortese, Andrea; Briani, Chiara
Neurofilament light chain and profilin-1 dynamics in 30 spinalmuscular atrophy type 3 patients treated with nusinersen
2024 Musso, G.; Bello, L.; Capece, G.; Bozzoni, V.; Caumo, L.; Sabbatini, D.; Zangaro, V.; Sogus, E.; Cosma, C.; Petrosino, A.; Sorarù, G.; Plebani, M.; Pegoraro, E.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy
2024 Bettio, Cinzia; Banchelli, Federico; Salsi, Valentina; Vicini, Roberto; Crisafulli, Oscar; Ruggiero, Lucia; Ricci, Giulia; Bucci, Elisabetta; Angelini, Corrado; Berardinelli, Angela; Bonanno, Silvia; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Frezza, Erica; Maggi, Lorenzo; Mongini, Tiziana; Pegoraro, Elena; Rodolico, Carmelo; Scarlato, Marina; Vattemi, Gaetano; Velardo, Daniele; Tomelleri, Giuliano; D'Amico, Roberto; D'Antona, Giuseppe; Tupler, Rossella
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
Six-minute walk test as outcome measure of fatigability in adults with spinal muscular atrophy treated with nusinersen
2024 Govoni, A.; Ricci, G.; Bonanno, S.; Bello, L.; Magri, F.; Meneri, M.; Torri, F.; Caponnetto, C.; Passamano, L.; Grandis, M.; Trojsi, F.; Cerri, F.; Gadaleta, G.; Capece, G.; Caumo, L.; Tanel, R.; Saccani, E.; Vacchiano, V.; Soraru, G.; D'Errico, E.; Tramacere, I.; Bortolani, S.; Rolle, E.; Gellera, C.; Zanin, R.; Silvestrini, M.; Politano, L.; Schenone, A.; Previtali, S. C.; Berardinelli, A.; Turri, M.; Verriello, L.; Coccia, M.; Mantegazza, R.; Liguori, R.; Filosto, M.; Maioli, M. A.; Simone, I. L.; Mongini, T.; Corti, S.; Manca, M. L.; Pegoraro, E.; Siciliano, G.; Comi, G. P.; Maggi, L.
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy
2024 Bello, Luca; Sabbatini, Daniele; Fusto, Aurora; Gorgoglione, Domenico; Borin, Giovanni Umberto; Penzo, Martina; Riguzzi, Pietro; Villa, Matteo; Vianello, Sara; Calore, Chiara; Melacini, Paola; Vio, Riccardo; Barp, Andrea; D'Angelo, Grazia; Gandossini, Sandra; Politano, Luisa; Berardinelli, Angela; Messina, Sonia; Vita, Gian Luca; Pedemonte, Marina; Bruno, Claudio; Albamonte, Emilio; Sansone, Valeria; Baranello, Giovanni; Masson, Riccardo; Astrea, Guja; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Lucibello, Simona; Mercuri, Eugenio; Spurney, Christopher; Clemens, Paula; Morgenroth, Lauren; Gordish-Dressman, Heather; Mcdonald, Craig M; Hoffman, Eric P; Pegoraro, Elena
254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 - 30 January 2022
2023 Walter, Maggie C; Laforêt, Pascal; van der Pol, W Ludo; Pegoraro, Elena
Analysis of muscle magnetic resonance imaging of a large cohort of patient with VCP-mediated disease reveals characteristic features useful for diagnosis
2023 Esteller, Diana; Schiava, Marianela; Villar-Quiles, Rocío-Nur; Dibowski, Boris; Venturelli, Nadia; Laforet, Pascal; Alonso-Pérez, Jorge; Olive, Montse; Domínguez-González, Cristina; Paradas, Carmen; Vélez, Beatriz; Kostera-Pruszczyk, Anna; Kierdaszuk, Biruta; Rodolico, Carmelo; Claeys, Kristl; Pál, Endre; Malfatti, Edoardo; Souvannanorath, Sarah; Alonso-Jiménez, Alicia; de Ridder, Willem; De Smet, Eline; Papadimas, George; Papadopoulos, Constantinos; Xirou, Sofia; Luo, Sushan; Muelas, Nuria; Vilchez, Juan J; Ramos-Fransi, Alba; Monforte, Mauro; Tasca, Giorgio; Udd, Bjarne; Palmio, Johanna; Sri, Srtuhi; Krause, Sabine; Schöser, Benedikt; Fernández-Torrón, Roberto; López de Munain, Adolfo; Pegoraro, Elena; Farrugia, Maria Elena; Vorgerd, Mathias; Manousakis, Georgious; Chanson, Jean Baptiste; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Cetin, Hakan; Badrising, Umesh; Warman-Chardon, Jodi; Bevilacqua, Jorge; Earle, Nicholas; Campero, Mario; Díaz, Jorge; Ikenaga, Chiseko; Lloyd, Thomas E; Nishino, Ichizo; Nishimori, Yukako; Saito, Yoshihiko; Oya, Yasushi; Takahashi, Yoshiaki; Nishikawa, Atsuko; Sasaki, Ryo; Marini-Bettolo, Chiara; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Stojkovic, Tanya; Carlier, Robert Y; Díaz-Manera, Jordi
Analytical evaluation of a GAD65 antibodies chemiluminescence immunoassay for CSF in neurological syndromes
2023 Musso, Giulia; Zoccarato, Marco; Gallo, Nicoletta; Padoan, Andrea; Cosma, Chiara; Zuliani, Luigi; De Gaspari, Piera; Pegoraro, Elena; Plebani, Mario; Basso, Daniela
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023 Ricci, Martina; Cicala, Gianpaolo; Capasso, Anna; Coratti, Giorgia; Fiori, Stefania; Cutrona, Costanza; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Masson, Riccardo; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo P; Corti, Stefania; Ronchi, Dario; Maggi, Lorenzo; D'Angelo, Maria G; Vacchiano, Veria; Ticci, Chiara; Ruggiero, Lucia; Verriello, Lorenzo; Ricci, Federica S; Berardinelli, Angela L; Maioli, Maria Antonietta; Garibaldi, Matteo; Nigro, Vincenzo; Previtali, Stefano C; Pera, Maria Carmela; Tizzano, Eduardo; Pane, Marika; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle
2023 Marchioretti, Caterina; Zanetti, Giulia; Pirazzini, Marco; Gherardi, Gaia; Nogara, Leonardo; Andreotti, Roberta; Martini, Paolo; Marcucci, Lorenzo; Canato, Marta; R Nath, Samir; Zuccaro, Emanuela; Chivet, Mathilde; Mammucari, Cristina; Pacifici, Marco; Raffaello, Anna; Rizzuto, Rosario; Mattarei, Andrea; Desbats, MARIA ANDREA; Salviati, Leonardo; Megighian, Aram; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Belluzzi, Elisa; Pozzuoli, Assunta; Biz, Carlo; Ruggieri, Pietro; Romualdi, Chiara; P Lieberman, Andrew; J Babu, Gopal; Sandri, Marco; Blaauw, Bert; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
2023 Fortunato, Fernanda; Bianchi, Francesca; Ricci, Giulia; Torri, Francesca; Gualandi, Francesca; Neri, Marcella; Farnè, Marianna; Giannini, Fabio; Malandrini, Alessandro; Volpi, Nila; Lopergolo, Diego; Silani, Vincenzo; Ticozzi, Nicola; Verde, Federico; Pareyson, Davide; Fenu, Silvia; Bonanno, Silvia; Nigro, Vincenzo; Peduto, Cristina; D'Ambrosio, Paola; Zeuli, Roberta; Zanobio, Mariateresa; Picillo, Esther; Servidei, Serenella; Primiano, Guido; Sancricca, Cristina; Sciacco, Monica; Brusa, Roberta; Filosto, Massimiliano; Cotti Piccinelli, Stefano; Pegoraro, Elena; Mongini, Tiziana; Solero, Luca; Gadaleta, Giulio; Brusa, Chiara; Minetti, Carlo; Bruno, Claudio; Panicucci, Chiara; Sansone, Valeria A; Lunetta, Christian; Zanolini, Alice; Toscano, Antonio; Pugliese, Alessia; Nicocia, Giulia; Bertini, Enrico; Catteruccia, Michela; Diodato, Daria; Atalaia, Antonio; Evangelista, Teresinha; Siciliano, Gabriele; Ferlini, Alessandra
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
2023 De Filippi, Paola; Errichiello, Edoardo; Toscano, Antonio; Mongini, Tiziana; Moggio, Maurizio; Ravaglia, Sabrina; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Musumeci, Olimpia; Giannini, Fabio; Piperno, Alberto; Siciliano, Gabriele; Ricci, Giulia; Di Muzio, Antonio; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Croce, Michele Giovanni; Pegoraro, Elena; Politano, Luisa; Maggi, Lorenzo; Telese, Roberta; Lerario, Alberto; Sancricca, Cristina; Vercelli, Liliana; Pasanisi, Barbara; Bembi, Bruno; Dardis, Andrea; Palmieri, Ilaria; Cereda, Cristina; Valente, Enza Maria; Danesino, Cesare; Semplicini, Claudio