PENNUTO, MARIA
PENNUTO, MARIA
Dipartimento di Scienze Biomediche - DSB
271st ENMC international workshop: Towards a unifying effort to fight Kennedy's disease. 20-22 October 2023, Hoofddorp, Netherlands
2024 Pennuto, M.; Pradat, P. F.; Soraru, G.; Greensmith, L.; Basso, M.; Bertolotti, M.; de Carvalho, M.; Fabris, G.; Fenu, S.; Fratta, P.; Fischbeck, K.; Greensmith, L.; Gozes, I.; Katsuno, M.; Malik, B.; Maclean, A.; Meyertholen, E.; Pennuto, M.; Pilati, N.; Pradat, P. F.; Poletti, A.; Querin, G.; Rinaldi, C.; Ronzitti, G.; Salvatella, X.; Slowe, K.; Soraru, G.; Vissing, J.; Weber, M.; Weydt, P.; Zampedri, L.; Zanovello, M.; Zuccaro, E.
Clarifying main nutritional aspects and resting energy expenditure in children with Smith-Magenis syndrome
2024 Proli, F.; Sforza, E.; Faragalli, A.; DAL PIAZ, Giorgio; Leoni, C.; Rigante, D.; Kuczynska, E.; Veredice, C.; Limongelli, D.; Zappalà, A.; Rosati, J.; Pennuto, M.; Trevisan, V.; Zampino, G.; Onesimo, R.
Generation of induced pluripotent stem cells (CSSi017-A)(12862) from an ALS patient carrying a repeat expansion in the C9orf72 gene
2024 Ruotolo, G.; D'Anzi, A.; Casamassa, A.; Mazzoni, M.; Ferrari, D.; Lombardi, I.; Carletti, R. M.; D'Asdia, C.; Torrente, I.; Frezza, K.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Pennuto, M.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Generation of the CSSi020-A (14437) iPSC line from a patient carrying a copy number variation (CNV) in the 17p11.2 chromosome region
2024 Giovenale, A. M. G.; Turco, E. M.; Mazzoni, M.; Ferrone, I.; Torres, B.; Bernardini, L.; Vulcano, E.; Ferrari, D.; Onesimo, R.; D'Arrigo, S.; Zampino, G.; Pennuto, M.; De Luca, A.; Vescovi, A. L.; Rosati, J.
Induced pluripotent stem cell production (CSSi019-A)(14432) from an asymptomatic subject carrying a expansion of C9orf72 gene
2024 Ruotolo, G.; D'Anzi, A.; Giovenale, A. M. G.; Giacometti, C.; Ferrari, D.; Vulcano, E.; D'Asdia, C.; Lattante, S.; Sabatelli, M.; Codazzi, F.; Consalez, G.; Marano, M.; Di Lazzaro, V.; Pennuto, M.; Vescovi, A.; Rosati, J.
Production of an induced pluripotent stem cell line CSSi018-A (14192) from a patient with hypomyelinating leukodystrophy 7 (HLD7) carrying biallelic variants of POLR3A (c.1802 T > A; c.4072G > A)
2024 Casamassa, A.; Rotundo, G.; Ceresoni, C.; Turco, E. M.; Torrente, I.; Candido, O.; Nicita, F.; Tonduti, D.; Bertini, E.; Marano, M.; Ferrari, D.; Cereda, C.; Pennuto, M.; Vescovi, A. L.; Carelli, S.; Rosati, J.
Antagonistic effect of cyclin-dependent kinases and a calcium-dependent phosphatase on polyglutamine-expanded androgen receptor toxic gain of function
2023 Piol, Diana; Tosatto, Laura; Zuccaro, Emanuela; Anderson, Eric N.; Falconieri, Antonella; Polanco, Maria J.; Marchioretti, Caterina; Lia, Federica; White, Joseph; Bregolin, Elisa; Minervini, Giovanni; Parodi, Sara; Salvatella, Xavier; Arrigoni, Giorgio; Ballabio, Andrea; La Spada, Albert R.; Tosatto, Silvio C. E.; Sambataro, Fabio; Medina, Diego L.; Pandey, Udai B.; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Bicalutamide and Trehalose Ameliorate Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Pathology in Mice
2023 Galbiati, Mariarita; Meroni, Marco; Boido, Marina; Cescon, Matilde; Rusmini, Paola; Crippa, Valeria; Cristofani, Riccardo; Piccolella, Margherita; Ferrari, Veronica; Tedesco, Barbara; Casarotto, Elena; Chierichetti, Marta; Cozzi, Marta; Mina, Francesco; Cicardi, Maria Elena; Pedretti, Silvia; Mitro, Nico; Caretto, Anna; Risè, Patrizia; Sala, Angelo; Lieberman, Andrew P; Bonaldo, Paolo; Pennuto, Maria; Vercelli, Alessandro; Poletti, Angelo
Defective excitation-contraction coupling and mitochondrial respiration precede mitochondrial Ca2+ accumulation in spinobulbar muscular atrophy skeletal muscle
2023 Marchioretti, Caterina; Zanetti, Giulia; Pirazzini, Marco; Gherardi, Gaia; Nogara, Leonardo; Andreotti, Roberta; Martini, Paolo; Marcucci, Lorenzo; Canato, Marta; R Nath, Samir; Zuccaro, Emanuela; Chivet, Mathilde; Mammucari, Cristina; Pacifici, Marco; Raffaello, Anna; Rizzuto, Rosario; Mattarei, Andrea; Desbats, MARIA ANDREA; Salviati, Leonardo; Megighian, Aram; Sorarù, Gianni; Pegoraro, Elena; Belluzzi, Elisa; Pozzuoli, Assunta; Biz, Carlo; Ruggieri, Pietro; Romualdi, Chiara; P Lieberman, Andrew; J Babu, Gopal; Sandri, Marco; Blaauw, Bert; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Increased SIRT3 combined with PARP inhibition rescues motor function of SBMA mice
2023 Garcia Castro, D. R.; Mazuk, J. R.; Heine, E. M.; Simpson, D.; Pinches, R. S.; Lozzi, C.; Hoffman, K.; Morrin, P.; Mathis, D.; Lebedev, M. V.; Nissley, E.; Han, K. H.; Farmer, T.; Merry, D. E.; Tong, Q.; Pennuto, M.; Montie, H. L.
Introduction to the Special Issue “Skeletal Muscle Atrophy: Mechanisms at a Cellular Level”
2023 Zuccaro, Emanuela; Marchioretti, Caterina; Pirazzini, Marco; Pennuto, Maria
LSD1/PRMT6-targeting gene therapy to attenuate androgen receptor toxic gain-of-function ameliorates spinobulbar muscular atrophy phenotypes in flies and mice
2023 Prakasam, Ramachandran; Bonadiman, Angela; Andreotti, Roberta; Zuccaro, Emanuela; Dalfovo, Davide; Marchioretti, Caterina; Tripathy, Debasmita; Petris, Gianluca; Anderson, Eric N.; Migazzi, Alice; Tosatto, Laura; Cereseto, Anna; Battaglioli, Elena; Sorarù, Gianni; Fang Lim, Wooi; Rinaldi, Carlo; Sambataro, Fabio; Pourshafie, Naemeh; Grunseich, Christopher; Romanel, Alessandro; Bhan Pandey, Udai; Contestabile, Andrea; Ronzitti, Giuseppe; Basso, Manuela; Pennuto, Maria
Spinal and bulbar muscular atrophy: From molecular pathogenesis to pharmacological intervention targeting skeletal muscle
2023 Marchioretti, C.; Andreotti, R.; Zuccaro, E.; Lieberman, A. P.; Basso, M.; Pennuto, M.
The value of serum creatinine as biomarker of disease progression in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA)
2023 Blasi, Lorenzo; Sabbatini, Daniele; Fortuna, Andrea; Querin, Giorgia; Martinelli, Ilaria; Vianello, Sara; Bertolin, Cinzia; Pareyson, Davide; Pennuto, Maria; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Sorarù, Gianni
AR cooperates with SMAD4 to maintain skeletal muscle homeostasis
2022 Forouhan, M.; Lim, W. F.; Zanetti-Domingues, L. C.; Tynan, C. J.; Roberts, T. C.; Malik, B.; Manzano, R.; Speciale, A. A.; Ellerington, R.; Garcia-Guerra, A.; Fratta, P.; Soraru, G.; Greensmith, L.; Pennuto, M.; Wood, M. J. A.; Rinaldi, C.
Editorial Comment to Castration-resistant prostate cancer diagnosed during leuprorelin treatment for spinal and bulbar muscular atrophy
2022 Pennuto, M.; Montopoli, M.; Rinaldi, C.
Induced pluripotent stem cells for modeling Smith-Magenis syndrome
2022 Pennuto, M.; Sireno, L.; Turco, E. M.; Rosati, J.; Vescovi, A. L.; Bernardini, L.; Onesimo, R.; Leoni, C.; Zampino, G.
Mutational screening of androgen receptor gene in 8224 men of infertile couples
2022 Rocca, Maria Santa; Minervini, Giovanni; Vinanzi, Cinzia; Bottacin, Alberto; Lia, Federica; Foresta, Carlo; Pennuto, Maria; Ferlin, Alberto
Retinoic acid-induced 1 gene haploinsufficiency alters lipid metabolism and causes autophagy defects in Smith-Magenis syndrome
2022 Turco, Elisa Maria; Giovenale, Angela Maria Giada; Sireno, Laura; Mazzoni, Martina; Cammareri, Alessandra; Marchioretti, Caterina; Goracci, Laura; Di Veroli, Alessandra; Marchesan, Elena; D'Andrea, Daniel; Falconieri, Antonella; Torres, Barbara; Bernardini, Laura; Magnifico, Maria Chiara; Paone, Alessio; Rinaldo, Serena; Della Monica, Matteo; D'Arrigo, Stefano; Postorivo, Diana; Nardone, Anna Maria; Zampino, Giuseppe; Onesimo, Roberta; Leoni, Chiara; Caicci, Federico; Raimondo, Domenico; Binda, Elena; Trobiani, Laura; De Jaco, Antonella; Tata, Ada Maria; Ferrari, Daniela; Cutruzzolà, Francesca; Mazzoccoli, Gianluigi; Ziviani, Elena; Pennuto, Maria; Vescovi, Angelo Luigi; Rosati, Jessica
Skeletal Muscle Pathogenesis in Polyglutamine Diseases
2022 Marchioretti, Caterina; Zuccaro, Emanuela; Pandey, Udai Bhan; Rosati, Jessica; Basso, Manuela; Pennuto, Maria