TREVISSON, EVA
TREVISSON, EVA
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB
Characterization of STRC Gene Conversions by Nanopore Sequencing
2026 Rigon, Chiara; Sorrentino, Ugo; Volta, Sara; Prevedello, Francesco; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo; Viscomi, Carlo; Cassina, Matteo
Complex Genetic Architecture in RASopathies: Constitutional PTPN11 and Mosaic RIT1 Pathogenic Variants Underlying Severe Noonan Syndrome With Adult-Onset Acute Myeloid Leukemia
2026 Prevedello, F.; Ali, D. S.; Piccolo, C.; Rigon, C.; Forzan, M.; Tacchetto, E.; Palmitessa, R.; Calosci, D.; Salviati, L.; Gurrieri, C.; Trevisson, E.
Domain-specific phenotypic profiles in RAF1-related Noonan syndrome
2026 Gazzin, Andrea; Calvo, Marta; Rondot, Federico; Reynolds, Giuseppe; Leoni, Chiara; Niceta, Marcello; Dentici, Maria Lisa; Digilio, Maria Cristina; Lepri, Francesca; Monda, Emanuele; Carelli, Ilaria; Trevisson, Eva; Scala, Iris; Mancano, Giorgia; Andreucci, Elena; Stanzial, Franco; Brancati, Francesco; Zampino, Giuseppe; Tarani, Luigi; Paparella, Roberto; Carli, Diana; Villar, Anna Maria; Banaudi, Elena; Massuras, Stefania; Cardaropoli, Simona; Daniele, Paola; Airulo, Elena; Riggi, Chiara; Calcagni, Giulio; Ferrero, Giovanni Battista; Limongelli, Giuseppe; De Luca, Alessandro; Tartaglia, Marco; Mussa, Alessandro
ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis)
2026 Farschtschi, Said C; Kumps, Candy; Milagre, Tamara Hussong; Makrythanasis, Periklis; Van Tongerloo, Ariane; Denayer, Ellen; Van Kouwen, Mariëtte; Carrasco López, Estela; Berghoff, Anna Sophie; Testa, Salvo; Cesaretti, Claudia; Trevisson, Eva; D' Oliveira, Renata; Fianchi, Francesca; Röhl, Claas; Salinas-Chaparro, Diana; Slegers, Ileen; Geilswijk, Marianne; Suerink, Manon; Spinelli, Irene; Janssens, Sandra; Pugh, Sarah; Sønderberg Roos, Laura Kirstine
Expanding the Recessive Spectrum of Dilated Cardiomyopathy: RNA-Level Validation of a Homozygous CTNNA3 Splice-Site Variant
2026 Martino, S.; Doimo, M.; Iacoviello, M.; Giovine, C.; Stella, A.; Forleo, C.; Bagnulo, R.; Lenato, G. M.; Guaricci, A. I.; Trevisson, E.; Resta, N.
Impact of genetic variants on hippocampal volume among individuals with schizophrenia and bipolar disorders
2026 Toffanin, Tommaso; Perini, Giulia Ida; Follador, Halima; Zonta, Filippo; Ferri, Giovanni; Pigato, Giorgio; Pagano, Mario Angelo; Scupola, Nadia; Pinato, Claudia; Calosci, Davide; Ferrara, Maria; Muscettola, Angela; De Bellis, Giovanni Antonio; Montemitro, Chiara; Zerbinati, Luigi; Nanni, Maria Giulia; Caruso, Rosangela; Escelsior, Andrea; Baratto, Alessandra; Martino, Nicola; Trevisson, Eva; Olivo, Daniele; Sambataro, Fabio; Grassi, Luigi; Murri, Martino Belvederi
Management of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1: An Italian Delphi consensus
2026 Santoro, Claudia; Arkhangelskaya, Elena; Bonvicino, Ambra; Bruno, Irene; Cirillo, Mario; Diana, Maria Cristina; Eoli, Marica; Facchini, Flavio; Ionna, Franco; Leoni, Chiara; Macchiaiolo, Marina; Marulli, Giuseppe; Nazzi, Vittoria; Paolini, Sergio; Trevisson, Eva; Ruggieri, Martino; Saletti, Veronica
A novel germline NF1 splicing variant drives the onset of an anorectal mucosal melanoma in a patient with a stable and durable nivolumab response
2025 Berrino, E.; Bellomo, S. E.; Mastorino, L.; Morbidoni, V.; Crosetto, N.; Sapino, A.; Sarotto, I.; Chesta, A.; Gianluca, A.; Quaglino, P.; Zampieri, D.; Senetta, R.; Trevisson, E.; Marchio, C.; Ribero, S.
Identification of a new COQ4 spliceogenic variant causing severe primary coenzyme Q deficiency
2025 Alcázar-Fabra, María; Østergaard, Elsebet; Fernández-Ayala, Daniel J. M.; Desbats, Maria Andrea; Morbidoni, Valeria; Tomás-Gallado, Laura; García-Corzo, Laura; Blanquer-Roselló, María Del Mar; Bartlett, Abigail K.; Sánchez-Cuesta, Ana; Sena, Lucía; Cortés-Rodríguez, Ana; Cascajo-Almenara, María Victoria; Pagliarini, David J.; Trevisson, Eva; Gronborg, Sabine W.; Brea-Calvo, Gloria
Subtype distribution, clinical presentation, and molecular spectrum of neurofibromatosis type 1-associated breast cancer
2025 Di Giosaffatte, N.; Daniele, P.; Petrizzelli, F.; Iacovino, C.; Canciani, C.; Garau, M. L.; Santoro, C.; Trevisan, V.; Panfili, A.; Cavone, S.; Guida, V.; D'Asdia, M. C.; Bernardini, L.; Majore, S.; Ferraris, A.; Valiante, M.; Gensini, F.; Radio, F. C.; Tortora, G.; Cassina, M.; Miele, G.; Priolo, M.; Sirchia, F.; Piccinno, L.; Flex, E.; Zampino, G.; Genuardi, M.; Nigro, V.; Salviati, L.; Papi, L.; Grammatico, P.; Leoni, C.; Piluso, G.; Giustini, S.; Mazza, T.; Upadhyaya, M.; Tartaglia, M.; Trevisson, E.; De Luca, A.
A Misdiagnosed Familiar Brooke-Spiegler Syndrome: Case Report and Review of the Literature
2024 Brambullo, Tito; De Lazzari, Alberto; Franchi, Arianna; Trevisson, Eva; Garau, Maria Luisa; Scarmozzino, Federico; Vindigni, Vincenzo; Bassetto, Franco
A yeast based assay establishes the pathogenicity of novel missense ACTA2 variants associated with aortic aneurysms
2024 Calderan, Cristina; Sorrentino, Ugo; Persano, Luca; Trevisson, Eva; Sartori, Geppo; Salviati, Leonardo; Desbats, Maria Andrea
C16ORF70/Mytho promotes healthy ageing in C. elegans and prevents cellular senescence in mammals
2024 Franco-Romero, Anais; Morbidoni, Valeria; Milan, Giulia; Sartori, Roberta; Wulff, Jesper; Romanello, Vanina; Armani, Andrea; Salviati, Leonardo; Conte, Maria; Salvioli, Stefano; Franceschi, Claudio; Buonomo, Viviana; Swoboda, Casey O.; Grumati, Paolo; Pannone, Luca; Martinelli, Simone; Jefferies, Harold B. J.; Dikic, Ivan; Van Der Laan, Jennifer; Cabreiro, Filipe; Millay, Douglas P.; Tooze, Sharon A.; Trevisson, Eva; Sandri, Marco
COQ4 is required for the oxidative decarboxylation of the C1 carbon of coenzyme Q in eukaryotic cells
2024 Pelosi, Ludovic; Morbiato, Laura; Burgardt, Arthur; Tonello, Fiorella; Bartlett, Abigail K.; Guerra, Rachel M.; Kazemzadeh Ferizhendi, Katayoun; Desbats, Maria Andrea; Rascalou, Bérengère; Marchi, Marco; Vázquez-Fonseca, Luis; Agosto, Caterina; Zanotti, Giuseppe; Roger-Margueritat, Morgane; Alcázar-Fabra, María; García-Corzo, Laura; Sánchez-Cuesta, Ana; Navas, Plácido; Brea-Calvo, Gloria; Trevisson, Eva; Wendisch, Volker F.; Pagliarini, David J.; Salviati, Leonardo; Pierrel, Fabien
Heterozygosity for loss-of-function variants in LZTR1 is associated with isolated multiple café-au-lait macules
2024 Mastromoro, G.; Santoro, C.; Motta, M.; Sorrentino, U.; Daniele, P.; Peduto, C.; Petrizzelli, F.; Tripodi, M.; Pinna, V.; Zanobio, M.; Rotundo, G.; Bellacchio, E.; Lepri, F.; Farina, A.; D'Asdia, M. C.; Piceci-Sparascio, F.; Biagini, T.; Petracca, A.; Castori, M.; Melis, D.; Accadia, M.; Traficante, G.; Tarani, L.; Fontana, P.; Sirchia, F.; Paparella, R.; Curro, A.; Benedicenti, F.; Scala, I.; Dentici, M. L.; Leoni, C.; Trevisan, V.; Cecconi, A.; Giustini, S.; Pizzuti, A.; Salviati, L.; Novelli, A.; Zampino, G.; Zenker, M.; Genuardi, M.; Digilio, M. C.; Papi, L.; Perrotta, S.; Nigro, V.; Castellanos, E.; Mazza, T.; Trevisson, E.; Tartaglia, M.; Piluso, G.; De Luca, A.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis
2024 Dentici, M. L.; Niceta, M.; Lepri, F. R.; Mancini, C.; Priolo, M.; Bonnard, A. A.; Cappelletti, C.; Leoni, C.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Cordeddu, V.; Rossi, C.; Ferilli, M.; Mucciolo, M.; Colona, V. L.; Fauth, C.; Bellini, M.; Biasucci, G.; Sinibaldi, L.; Briuglia, S.; Gazzin, A.; Carli, D.; Memo, L.; Trevisson, E.; Schiavariello, C.; Luca, M.; Novelli, A.; Michot, C.; Sweertvaegher, A.; Germanaud, D.; Scarano, E.; De Luca, A.; Zampino, G.; Zenker, M.; Mussa, A.; Dallapiccola, B.; Cave, H.; Digilio, M. C.; Tartaglia, M.
Severe Herpes Simplex Encephalitis: an Unusual Presentation of IPEX
2024 Rossini, L.; Bonardi, C. M.; Bresolin, S.; Trevisson, E.; Marzollo, A.
SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline
2024 Wood, K. A.; Tong, R. S.; Motta, M.; Cordeddu, V.; Scimone, E. R.; Bush, S. J.; Maxwell, D. W.; Giannoulatou, E.; Caputo, V.; Traversa, A.; Mancini, C.; Ferrero, G. B.; Benedicenti, F.; Grammatico, P.; Melis, D.; Steindl, K.; Brunetti-Pierri, N.; Trevisson, E.; Wilkie, A. O.; Lin, A. E.; Cormier-Daire, V.; Twigg, S. R.; Tartaglia, M.; Goriely, A.
Typical NF2 and LTZR1 mutations are retained in an immortalized human schwann cell model of schwannomatosis
2024 Melfi, V.; Mohamed, T.; Colciago, A.; Fasciani, A.; De Francesco, R.; Bettio, D.; Cerqua, C.; Boaretto, F.; Basso, E.; Ferraresi, S.; Montini, M.; Eoli, M.; Papi, L.; Trevisson, E.; Magnaghi, V.
Ambra1 deficiency impairs mitophagy in skeletal muscle
2022 Gambarotto, Lisa; Metti, Samuele; Chrisam, Martina; Cerqua, Cristina; Sabatelli, Patrizia; Armani, Andrea; Zanon, Carlo; Spizzotin, Marianna; Castagnaro, Silvia; Strappazzon, Flavie; Grumati, Paolo; Cescon, Matilde; Braghetta, Paola; Trevisson, Eva; Cecconi, Francesco; Bonaldo, Paolo