CALDERAN, CRISTINA

CALDERAN, CRISTINA  

Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB  

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Titolo Data di pubblicazione Autori Rivista Serie Titolo libro
A yeast based assay establishes the pathogenicity of novel missense ACTA2 variants associated with aortic aneurysms 2024 Calderan, CristinaPersano, LucaTrevisson, EvaSartori, GeppoSalviati, LeonardoDesbats, Maria Andrea + EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS - -
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function 2018 Doimo, MaraCalderan, CristinaDesbats, Maria AndreaCerqua, CristinaCassina, MatteoSartori, GeppoTrevisson, EvaSalviati, Leonardo + HUMAN MUTATION - -
New pathogenic variants in COQ4 cause ataxia and neurodevelopmental disorder without detectable CoQ10 deficiency in muscle or skin fibroblasts 2021 Salviati L.Calderan C.Desbats M. A. + JOURNAL OF NEUROLOGY - -
Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations 2017 Doimo M.Calderan C.Aiello C.Bertini E.Salviati L. + ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES - -
SVILUPPO DI MODELLI DI LIEVITO PER LA VALIDAZIONE DI NUOVE MUTAZIONI PATOGENICHE ASSOCIATE AD ANEURISMA DELL'AORTA TORACICA E DEFICIT PRIMARIO DI COENZIMA Q10 2023 CALDERAN, CRISTINA - - -
The multiple roles of coenzyme Q in cellular homeostasis and their relevance for the pathogenesis of coenzyme Q deficiency 2021 Baschiera E.Sorrentino U.Calderan C.Desbats M. A.Salviati L. FREE RADICAL BIOLOGY & MEDICINE - -