CASSINA, MATTEO
CASSINA, MATTEO
Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino - SDB
14q12 duplication including FOXG1: Is there a common age-dependent epileptic phenotype?
2014 Bertossi, C.; Cassina, Matteo; De Palma, L.; Vecchi, M.; Rossato, S.; Toldo, Irene; Donà, M.; Murgia, Alessandra; Boniver, C.; Sartori, S.
A Hunter Patient with a Severe Phenotype Reveals Two Large Deletions and Two Duplications Extending 1.2 Mb Distally to IDS Locus
2014 Zanetti, Alessandra; Tomanin, Rosella; Rampazzo, Angelica; Rigon, Chiara; Gasparotto, Nicoletta; Cassina, Matteo; Clementi, Maurizio; Scarpa, Maurizio
A multi-method approach to the molecular diagnosis of overt and borderline 11p15.5 defects underlying Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndromes
2016 Russo, Silvia; Calzari, Luciano; Mussa, Alessandro; Mainini, Ester; Cassina, Matteo; Di Candia, Stefania; Clementi, Maurizio; Guzzetti, Sara; Tabano, Silvia; Miozzo, Monica; Sirchia, Silvia; Finelli, Palma; Prontera, Paolo; Maitz, Silvia; Sorge, Giovanni; Calcagno, Annalisa; Maghnie, Mohamad; Divizia, Maria Teresa; Melis, Daniela; Manfredini, Emanuela; Ferrero, Giovanni Battista; Pecile, Vanna; Larizza, Lidia
A synonymous splicing mutation in the SF3B4 gene segregates in a family with highly variable Nager syndrome.
2017 Cassina, Matteo; Cerqua, Cristina; Rossi, Silvia; Salviati, Leonardo; Martini, Alessandro; Clementi, Maurizio; Trevisson, Eva
Analysis of p53 polymorphisms in individuals with multiple melanocytic nevi
2013 Bruson, Alice; Zattra, Edoardo; Zonta, E; Cassina, Matteo; Baldo, Vincenzo; Clementi, Maurizio; Alaibac, MAURO SALVATORE ALESSANDRO
Associations Between Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder and Various Eating Disorders: A Swedish Nationwide Population Study Using Multiple Genetically Informative Approaches
2019 Yao, S.; Kuja-Halkola, R.; Martin, J.; Lu, Y.; Lichtenstein, P.; Hubel, C.; Almqvist, C.; Magnusson, P. K.; Bulik, C. M.; Larsson, H.; Norring, C.; Birgegard, A.; Norring, C.; Birgegard, A.; Almqvist, C.; Larsson, H.; Martin, J.; Hubel, C.; Yilmaz, Z.; Watson, H.; Baker, J.; Thornton, L. M.; Bulik, C. M.; Bulik, C. M.; Adan, R.; Ando, T.; Baker, J.; Bergen, A.; Berrettini, W.; Birgegard, A.; Boni, C.; Boraska Perica, V.; Brandt, H.; Burghardt, R.; Cassina, M.; Cesta, C.; Clementi, M.; Coleman, J.; Cone, R.; Courtet, P.; Crawford, S.; Crow, S.; Crowley, J.; Danner, U.; Davis, O.; de Zwaan, M.; Dedoussis, G.; Degortes, D.; Desocio, J.; Dick, D.; Dikeos, D.; Dmitrzak-Weglarz, M.; Docampo, E.; Egberts, K.; Ehrlich, S.; Escaramis, G.; Esko, T.; Estivill, X.; Favaro, A.; Fernandez-Aranda, F.; Fichter, M.; Finan, C.; Fischer, K.; Focker, M.; Foretova, L.; Forzan, M.; Franklin, C.; Gaspar, H.; Gonidakis, F.; Gorwood, P.; Gratacos, M.; Guillaume, S.; Guo, Y.; Hakonarson, H.; Halmi, K.; Hatzikotoulas, K.; Hauser, J.; Hebebrand, J.; Helder, S.; Hendriks, J.; Herpertz-Dahlmann, B.; Herzog, W.; Hilliard, C.; Hinney, A.; Huckins, L.; Hudson, J.; Huemer, J.; Imgart, H.; Inoko, H.; Jimenez-Murcia, S.; Johnson, C.; Jordan, J.; Jureus, A.; Kalsi, G.; Kaminska, D.; Kaplan, A.; Kaprio, J.; Karhunen, L.; Karwautz, A.; Kas, M.; Kaye, W.; Kennedy, J.; Kennedy, M.; Keski-Rahkonen, A.; Kiezebrink, K.; Kim, Y. -R.; Klump, K.; Knudsen, G. P.; Koeleman, B.; Koubek, D.; La Via, M.; Landen, M.; Levitan, R.; Li, D.; Lichtenstein, P.; Lilenfeld, L.; Lissowska, J.; Magistretti, P.; Maj, M.; Mannik, K.; Martin, N.; Mcdevitt, S.; Mcguffin, P.; Merl, E.; Metspalu, A.; Meulenbelt, I.; Micali, N.; Mitchell, J.; Mitchell, K.; Monteleone, P.; Monteleone, A. M.; Mortensen, P.; Munn-Chernoff, M.; Nacmias, B.; Nilsson, I.; Norring, C.; Ntalla, I.; O'Toole, J.; Pantel, J.; Papezova, H.; Parker, R.; Rabionet, R.; Raevuori, A.; Rajewski, A.; Ramoz, N.; Rayner, N. W.; Reichborn-Kjennerud, T.; Ricca, V.; Ripke, S.; Ritschel, F.; Roberts, M.; Rotondo, A.; Rybakowski, F.; Santonastaso, P.; Scherag, A.; Schmidt, U.; Schork, N.; Schosser, A.; Seitz, J.; Slachtova, L.; Slagboom, P. E.; Slof-Op't Landt, M.; Slopien, A.; Smith, T.; Sorbi, S.; Strengman, E.; Strober, M.; Sullivan, P.; Szatkiewicz, J.; Szeszenia-Dabrowska, N.; Tachmazidou, I.; Tenconi, E.; Thornton, L.; Tortorella, A.; Tozzi, F.; Treasure, J.; Tsitsika, A.; Tziouvas, K.; van Elburg, A.; van Furth, E.; Wade, T.; Wagner, G.; Walton, E.; Watson, H.; Woodside, D. B.; Yao, S.; Yilmaz, Z.; Zeggini, E.; Zerwas, S.; Zipfel, S.; Alfredsson, L.; Andreassen, O.; Aschauer, H.; Barrett, J.; Bencko, V.; Carlberg, L.; Cichon, S.; Cohen-Woods, S.; Dina, C.; Ding, B.; Espeseth, T.; Floyd, J.; Gallinger, S.; Gambaro, G.; Giegling, I.; Herms, S.; Janout, V.; Julia, A.; Klareskog, L.; Le Hellard, S.; Leboyer, M.; Lundervold, A.; Marsal, S.; Mattingsdal, M.; Navratilova, M.; Ophoff, R.; Palotie, A.; Pinto, D.; Ripatti, S.; Rujescu, D.; Scherer, S.; Scott, L.; Sladek, R.; Soranzo, N.; Southam, L.; Steen, V.; Wichmann, H. -E.; Widen, E.; Breen, G.; Bulik, C.
Auditory Outcome after Cochlear Implantation in Children with DFNB7/11 Caused by Pathogenic Variants in TMC1 Gene
2020 Gallo, Samanta; Trevisi, Patrizia; Rigon, Chiara; Caserta, Ezio; Seif Ali, Dario; Bovo, Roberto; Martini, Alessandro; Cassina, Matteo
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy
2020 Morbidoni, V.; Agolini, E.; Slep, K. C.; Pannone, L.; Zuccarello, D.; Cassina, M.; Grosso, E.; Gai, G.; Salviati, L.; Dallapiccola, B.; Novelli, A.; Martinelli, S.; Trevisson, E.
Cantú syndrome: A new case and evolution of clinical conditions during first 2-year follow-up
2023 Mattiucci, Alessandra; Girolomoni, Giampiero; Cassina, Matteo; Zoller, Thomas; Antoniazzi, Franco; Schena, Donatella
Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Val158Met Polymorphism and Eating Disorders: Data From a New Biobank and Meta-Analysis of Previously Published Studies
2017 Collantoni, Enrico; Solmi, Marco; Gallicchio, Davide; Santonastaso, Paolo; Meneguzzo, Paolo; Carvalho, Andrè F; Stubbs, Brendon; Clementi, Maurizio; Pinato, Claudia; Forzan, Monica; Cassina, Matteo; Fontana, Francesca; Piva, Ivana; Siani, Roberta; Salvo, Pierandrea; Tenconi, Elena; Veronese, Nicola; Correll, Christoph U; Favaro, Angela
Catechol-O-Methyltransferase (COMT) Val158Met Polymorphism and Eating Disorders: Data From a New Biobank and Meta-Analysis of Previously Published Studies
2017 Collantoni, E.; Solmi, M.; Gallicchio, D.; Santonastaso, P.; Meneguzzo, P.; Carvalho, A. F.; Stubbs, B.; Clementi, M.; Pinato, C.; Forzan, M.; Cassina, M.; Fontana, F.; Piva, I.; Siani, R.; Salvo, P.; Tenconi, E.; Veronese, N.; Correll, C. U.; Favaro, A.
Characterization of Two Novel PNKP Splice‐Site Variants in a Proband With Microcephaly, Intellectual Disability, and Multiple Malformations
2024 Sorrentino, Ugo; Baschiera, Elisa; Desbats, Maria Andrea; Zuffardi, Orsetta; Salviati, Leonardo; Cassina, Matteo
Clinical and genetic correlates of decision making in anorexia nervosa
2016 Tenconi, Elena; Degortes, Daniela; Clementi, Maurizio; Collantoni, Enrico; Pinato, Claudia; Forzan, Monica; Cassina, Matteo; Santonastaso, Paolo; Favaro, Angela
Clinical and molecular study in a long-surviving patient with MLASA syndrome due to novel PUS1 mutations
2016 Cao, Michelangelo; Dona', Marta; Valentino, Lucia; Semplicini, Claudio; Maresca, Alessandra; Cassina, Matteo; Torraco, Alessandra; Galletta, Eva; Manfioli, Valeria; Soraru', Gianni; Carelli, Valerio; Stramare, Roberto; Bertini, Enrico; Carozzo, Rosalba; Salviati, Leonardo; Pegoraro, Elena
Congenital anomalies in contaminated sites: A multisite study in Italy
2017 Santoro, Michele; Minichilli, Fabrizio; Pierini, Anna; Astolfi, Gianni; Bisceglia, Lucia; Carbone, Pietro; Conti, Susanna; Dardanoni, Gabriella; Iavarone, Ivano; Ricci, Paolo; Scarano, Gioacchino; Bianchi, Fabrizio; Baldacci, Silvia; Calzolari, Elisa; Cassina, Matteo; Cernigliaro, Achille; Clementi, Maurizio; Contiero, Paolo; Gorini, Francesca; Manno, Valerio; Marrucci, Sonia; Neville, Amanda Julie; Pasetto, Roberto; Pieroni, Federica; Pironi, Vanda; Ricci, Paolo; Scondotto, Salvatore; Tagliabue, Giovanna; Taruscio, Domenica; Tittarelli, Andrea
Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) [congenital cystic adenomatoid malformation] associated with tracheoesophageal fistula and agensesis of the corpus callosum.
2012 Pizzi, Marco; Fassan, Matteo; Ludwig, Kathrin; Cassina, Matteo; Gervasi, Mt; Salmaso, Roberto
Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with sco2 mutations.
2012 Casarin, Alberto; Giorgi, G; Pertegato, V; Siviero, R; Cerqua, C; Doimo, Mara; Basso, Giuseppe; Sacconi, S; Cassina, Matteo; Rizzuto, Rosario; Brosel, S; Davidson, Mm; Dimauro, S; Schon, Ea; Clementi, Maurizio; Trevisson, Eva; Salviati, Leonardo
Craniosynostosis is a feature of CHD7-related CHARGE syndrome
2021 De Luca, C.; Picone, S.; Cassina, M.; Marziali, S.; Morlino, S.; Camerota, L.; Tamburrini, G.; Castori, M.; Paolillo, P.; Salviati, L.; Brancati, F.
DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature
2021 Sorrentino, U; Piccolo, C; Rigon, C; Brasson, V; Trevisson, E; Boaretto, F; Martini, A; Cassina, M
Dysfunctional coping is related to impaired skin-related quality of life and psychological distress in patients with neurofibromatosis type 1 with major skin involvement
2020 Bottesi, G.; Spoto, A.; Trevisson, E.; Zuccarello, D.; Vidotto, G.; Cassina, M.; Clementi, M.