c.1392+2T>C mutation in MFN2 gene affects splicing in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family.

VETTORI, ANDREA;BOARETTO, FRANCESCA;VAZZA, GIOVANNI;BERGAMIN, GIORGIA;MOSTACCIUOLO, MARIA LUISA
2008

2008
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58th Meeting of The American Society of Human Genetics
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