GHEZZI, DANIELE
GHEZZI, DANIELE
A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesias (PNKD): Evidence of mitochondrial dysfunction
2015 Ghezzi, D.; Canavese, C.; Kovacevic, G.; Zamurovic, D.; Barzaghi, C.; Giorgi, C.; Zorzi, G.; Zeviani, M.; Pinton, P.; Garavaglia, B.; Nardocci, N.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly
2020 Di Nottia, M.; Marchese, M.; Verrigni, D.; Mutti, C. D.; Torraco, A.; Oliva, R.; Fernandez-Vizarra, E.; Morani, F.; Trani, G.; Rizza, T.; Ghezzi, D.; Ardissone, A.; Nesti, C.; Vasco, G.; Zeviani, M.; Minczuk, M.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Carrozzo, R.
A Homozygous Mutation in LYRM7/MZM1L Associated with Early Onset Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Severe Reduction of Mitochondrial Complex III Activity
2013 Invernizzi, F.; Tigano, M.; Dallabona, C.; Donnini, C.; Ferrero, I.; Cremonte, M.; Ghezzi, D.; Lamperti, C.; Zeviani, M.
A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy
2017 Legati, A.; Reyes, A.; Ceccatelli Berti, C.; Stehling, O.; Marchet, S.; Lamperti, C.; Ferrari, A.; Robinson, A. J.; Muhlenhoff, U.; Lill, R.; Zeviani, M.; Goffrini, P.; Ghezzi, D.
A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing
2012 Lamperti, C.; Fang, M.; Invernizzi, F.; Liu, X.; Wang, H.; Zhang, Q.; Carrara, F.; Moroni, I.; Zeviani, M.; Zhang, J.; Ghezzi, D.
Adult-onset Alexander disease, associated with a mutation in an alternative GFAP transcript, may be phenotypically modulated by a non-neutral HDAC6 variant
2013 Melchionda, L.; Fang, M.; Wang, H.; Fugnanesi, V.; Morbin, M.; Liu, X.; Li, W.; Ceccherini, I.; Farina, L.; Savoiardo, M.; D'Adamo, P.; Zhang, J.; Costa, A.; Ravaglia, S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy
2020 Caporali, L.; Magri, S.; Legati, A.; Del Dotto, V.; Tagliavini, F.; Balistreri, F.; Nasca, A.; La Morgia, C.; Carbonelli, M.; Valentino, M. L.; Lamantea, E.; Baratta, S.; Schols, L.; Schule, R.; Barboni, P.; Cascavilla, M. L.; Maresca, A.; Capristo, M.; Ardissone, A.; Pareyson, D.; Cammarata, G.; Melzi, L.; Zeviani, M.; Peverelli, L.; Lamperti, C.; Marzoli, S. B.; Fang, M.; Synofzik, M.; Ghezzi, D.; Carelli, V.; Taroni, F.
Cavitating leukoencephalopathy with multiple mitochondrial dysfunction syndrome and NFU1 mutations
2014 Invernizzi, F.; Ardissone, A.; Lamantea, E.; Garavaglia, B.; Zeviani, M.; Farina, L.; Ghezzi, D.; Moroni, I.
Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease
2017 Bugiardini, E.; Poole, O. V.; Manole, A.; Pittman, A. M.; Horga, A.; Hargreaves, I.; Woodward, C. E.; Sweeney, M. G.; Holton, J. L.; Taanman, J. -W.; Plant, G. T.; Poulton, J.; Zeviani, M.; Ghezzi, D.; Taylor, J.; Smith, C.; Fratter, C.; Kanikannan, M. A.; Paramasivam, A.; Thangaraj, K.; Spinazzola, A.; Holt, I. J.; Houlden, H.; Hanna, M. G.; Pitceathly, R. D. S.
COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency
2016 Lyons, A. M.; Ardissone, A.; Reyes, A.; Robinson, A. J.; Moroni, I.; Ghezzi, D.; Fernandez-Vizarra, E.; Zeviani, M.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency
2015 Brea-Calvo, G.; Haack, T. B.; Karall, D.; Ohtake, A.; Invernizzi, F.; Carrozzo, R.; Kremer, L.; Dusi, S.; Fauth, C.; Scholl-Burgi, S.; Graf, E.; Ahting, U.; Resta, N.; Laforgia, N.; Verrigni, D.; Okazaki, Y.; Kohda, M.; Martinelli, D.; Freisinger, P.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Lamperti, C.; Lacson, A.; Navas, P.; Mayr, J. A.; Bertini, E.; Murayama, K.; Zeviani, M.; Prokisch, H.; Ghezzi, D.
Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor
2012 Rinaldi, C.; Grunseich, C.; Sevrioukova, I. F.; Schindler, A.; Horkayne-Szakaly, I.; Lamperti, C.; Landoure, G.; Kennerson, M. L.; Burnett, B. G.; Bonnemann, C.; Biesecker, L. G.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.; Fischbeck, K. H.
Disease-causing SDHAF1 mutations impair transfer of Fe-S clusters to SDHB
2016 Maio, N.; Ghezzi, D.; Verrigni, D.; Rizza, T.; Bertini, E.; Martinelli, D.; Zeviani, M.; Singh, A.; Carrozzo, R.; Rouault, T. A.
FASTKD2 Nonsense Mutation in an Infantile Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with Cytochrome C Oxidase Deficiency
2008 Ghezzi, D.; Saada, A.; D'Adamo, P.; Fernandez-Vizarra, E.; Gasparini, P.; Tiranti, V.; Elpeleg, O.; Zeviani, M.
Frequency and phenotypes of LRRK2 G2019S mutation in Italian patients with Parkinson's disease
2006 Marongiu, R.; Ghezzi, D.; Ialongo, T.; Soleti, F.; Elia, A.; Cavone, S.; Albanese, A.; Altavista, M. C.; Barone, P.; Brusa, L.; Cortelli, P.; Petrozzi, L.; Scaglione, C.; Stanzione, P.; Tinazzi, M.; Zeviani, M.; Dallapiccola, B.; Bentivoglio, A. R.; Valente, E. M.; Garavaglia, B.; Conca, E.; Fasano, A.; Marelli, C.; Martinelli, P.; Nordera, G.; Pellecchia, M. T.
GTP-cyclohydrolase I gene mutations in patients with autosomal dominant and recessive GTP-CH1 deficiency: Identification and functional characterization of four novel mutations
2004 Garavaglia, B.; Invernizzi, F.; Carbone, M. L. A.; Viscardi, V.; Saracino, F.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.; Zorzi, G.; Nardocci, N.
Infantile mitochondrial encephalopathy
2011 Uziel, G.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.
Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations
2012 Steenweg, M. E.; Ghezzi, D.; Haack, T.; Abbink, T. E. M.; Martinelli, D.; Van Berkel, C. G. M.; Bley, A.; Diogo, L.; Grillo, E.; Te Water Naude, J.; Strom, T. M.; Bertini, E.; Prokisch, H.; Van Der Knaap, M. S.; Zeviani, M.
Loss of apoptosis-inducing factor critically affects MIA40 function
2015 Meyer, K.; Buettner, S.; Ghezzi, D.; Zeviani, M.; Bano, D.; Nicotera, P.
MELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase subunit I
2012 Lamperti, C.; Diodato, D.; Lamantea, E.; Carrara, F.; Ghezzi, D.; Mereghetti, P.; Rizzi, R.; Zeviani, M.