GARAVAGLIA, BARBARA
GARAVAGLIA, BARBARA
EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia
2020 Kuipers, D. J. S.; Mandemakers, W.; Lu, C. -S.; Olgiati, S.; Breedveld, G. J.; Fevga, C.; Tadic, V.; Carecchio, M.; Osterman, B.; Sagi-Dain, L.; Wu-Chou, Y. -H.; Chen, C. C.; Chang, H. -C.; Wu, S. -L.; Yeh, T. -H.; Weng, Y. -H.; Elia, A. E.; Panteghini, C.; Marotta, N.; Pauly, M. G.; Kuhn, A. A.; Volkmann, J.; Lace, B.; Meijer, I. A.; Kandaswamy, K.; Quadri, M.; Garavaglia, B.; Lohmann, K.; Bauer, P.; Mencacci, N. E.; Lubbe, S. J.; Klein, C.; Bertoli-Avella, A. M.; Bonifati, V.
Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series
2021 Magistrelli, L.; Croce, R.; De Marchi, F.; Basagni, C.; Carecchio, M.; Nasuelli, N.; Cantello, R.; Invernizzi, F.; Garavaglia, B.; Comi, C.; Mazzini, L.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.
Molecular epidemiology of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis in Italy
2013 Santorelli, F. M.; Garavaglia, B.; Cardona, F.; Nardocci, N.; Bernardina, B. D.; Sartori, S.; Suppiej, A.; Bertini, E.; Claps, D.; Battini, R.; Biancheri, R.; Filocamo, M.; Pezzini, F.; Simonati, A.
Molecular Genetics and Interferon Signature in the Italian Aicardi Goutières Syndrome Cohort: Report of 12 New Cases and Literature Review
2019 Garau, Jessica; Cavallera, Vanessa; Valente, Marialuisa; Tonduti, Davide; Sproviero, Daisy; Zucca, Susanna; Battaglia, Domenica; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cappanera, Silvia; Chiapparini, Luisa; Crasà, Camilla; Crichiutti, Giovanni; Dalla Giustina, Elvio; D'Arrigo, Stefano; De Giorgis, Valentina; De Simone, Micaela; Galli, Jessica; La Piana, Roberta; Messana, Tullio; Moroni, Isabella; Nardocci, Nardo; Panteghini, Celeste; Parazzini, Cecilia; Pichiecchio, Anna; Pini, Antonella; Ricci, Federica; Saletti, Veronica; Salvatici, Elisabetta; Santorelli, Filippo M; Sartori, Stefano; Tinelli, Francesca; Uggetti, Carla; Veneselli, Edvige; Zorzi, Giovanna; Garavaglia, Barbara; Fazzi, Elisa; Orcesi, Simona; Cereda, Cristina