GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega, Roberta;Marzollo, Antonio;Marinoni, Maddalena;Athanasakis, Emmanouil;Persico, Ilaria;Bianco, Anna Monica;Faleschini, Michela;Valencic, Erica;Simoncini, Daniela;Rossini, Linda;Corsolini, Fabio;La Bianca, Martina;Robustelli, Giuseppe;Gabelli, Maria;Agosti, Massimo;Biffi, Alessandra;Grotto, Paolo;Bozzi, Valeria;Noris, Patrizia;Burlina, Alberto B;D'Adamo, Adamo Pio;Tommasini, Alberto;Faletra, Flavio;Pastore, Annalisa;Savoia, Anna

2022