A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

Mccarthy, S.; Das, S.; Kretzschmar, W.; Delaneau, O.; Wood, A. R.; Teumer, A.; Kang, H. M.; Fuchsberger, C.; Danecek, P.; Sharp, K.; Luo, Y.; Sidore, C.; Kwong, A.; Timpson, N.; Koskinen, S.; Vrieze, S.; Scott, L. J.; Zhang, Han; Mahajan, A.; Veldink, J.; Peters, U.; Pato, C.; Van Duijn, C. M.; Gillies, C. E.; Gandin, I.; Mezzavilla, M.; Gilly, A.; Cocca, M.; Traglia, M.; Angius, A.; Barrett, J. C.; Boomsma, D.; Branham, K.; Breen, G.; Brummett, C. M.; Busonero, F.; Campbell, H.; Chan, A.; Chen, S.; Chew, E.; Collins, F. S.; Corbin, L. J.; Smith, G. D.; Dedoussis, G.; Dorr, M.; Farmaki, A. -E.; Ferrucci, L.; Forer, L.; Fraser, R. M.; Gabriel, S.; Levy, S.; Groop, L.; Harrison, T.; Hattersley, A.; Holmen, O. L.; Hveem, K.; Kretzler, M.; Lee, J. C.; Mcgue, M.; Meitinger, T.; Melzer, D.; Min, J. L.; Mohlke, K. L.; Vincent, J. B.; Nauck, M.; Nickerson, D.; Palotie, A.; Pato, M.; Pirastu, N.; Mcinnis, M.; Richards, J. B.; Sala, C.; Salomaa, V.; Schlessinger, D.; Schoenherr, S.; Slagboom, P. E.; Small, K.; Spector, T.; Stambolian, D.; Tuke, M.; Tuomilehto, J.; Van Den Berg, L. H.; Van Rheenen, W.; Volker, U.; Wijmenga, C.; Toniolo, D.; Zeggini, E.; Gasparini, P.; Sampson, M. G.; Wilson, J. F.; Frayling, T.; De Bakker, P. I. W.; Swertz, M. A.; Mccarroll, S.; Kooperberg, C.; Dekker, A.; Altshuler, D.; Willer, C.; Iacono, W.; Ripatti, S.; Soranzo, N.; Walter, K.; Swaroop, A.; Cucca, F.; Anderson, C. A.; Myers, R. M.; Boehnke, M.; Mccarthy, M. I.; Durbin, R.; Abecasis, G.; Marchini, J.

doi:10.1038/ng.3643

We describe a reference panel of 64,976 human haplotypes at 39,235,157 SNPs constructed using whole-genome sequence data from 20 studies of predominantly European ancestry. Using this resource leads to accurate genotype imputation at minor allele frequencies as low as 0.1% and a large increase in the number of SNPs tested in association studies, and it can help to discover and refine causal loci. We describe remote server resources that allow researchers to carry out imputation and phasing consistently and efficiently.

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

McCarthy S.;Das S.;Kretzschmar W.;Delaneau O.;Wood A. R.;Teumer A.;Kang H. M.;Fuchsberger C.;Danecek P.;Sharp K.;Luo Y.;Sidore C.;Kwong A.;Timpson N.;Koskinen S.;Vrieze S.;Scott L. J.;Zhang H.;Mahajan A.;Veldink J.;Peters U.;Pato C.;Van Duijn C. M.;Gillies C. E.;Gandin I.;Mezzavilla M.;Gilly A.;Cocca M.;Traglia M.;Angius A.;Barrett J. C.;Boomsma D.;Branham K.;Breen G.;Brummett C. M.;Busonero F.;Campbell H.;Chan A.;Chen S.;Chew E.;Collins F. S.;Corbin L. J.;Smith G. D.;Dedoussis G.;Dorr M.;Farmaki A. -E.;Ferrucci L.;Forer L.;Fraser R. M.;Gabriel S.;Levy S.;Groop L.;Harrison T.;Hattersley A.;Holmen O. L.;Hveem K.;Kretzler M.;Lee J. C.;McGue M.;Meitinger T.;Melzer D.;Min J. L.;Mohlke K. L.;Vincent J. B.;Nauck M.;Nickerson D.;Palotie A.;Pato M.;Pirastu N.;McInnis M.;Richards J. B.;Sala C.;Salomaa V.;Schlessinger D.;Schoenherr S.;Slagboom P. E.;Small K.;Spector T.;Stambolian D.;Tuke M.;Tuomilehto J.;Van Den Berg L. H.;Van Rheenen W.;Volker U.;Wijmenga C.;Toniolo D.;Zeggini E.;Gasparini P.;Sampson M. G.;Wilson J. F.;Frayling T.;De Bakker P. I. W.;Swertz M. A.;McCarroll S.;Kooperberg C.;Dekker A.;Altshuler D.;Willer C.;Iacono W.;Ripatti S.;Soranzo N.;Walter K.;Swaroop A.;Cucca F.;Anderson C. A.;Myers R. M.;Boehnke M.;McCarthy M. I.;Durbin R.;Abecasis G.;Marchini J.

2016

Abstract

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	Anno
	
				2016
			
	Rivista su cui è pubblicata l'opera
	
				NATURE GENETICS
			
	Codice DOI
	
				https://dx.doi.org/10.1038/ng.3643
			
	Codice WOS
	
				WOS:000384391600025
			
	Codice Scopus
	
				2-s2.0-84983479616
			
	Appare nelle tipologie:
	
				01.01 - Articolo in rivista

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