La variabilità in bambini e adolescenti con sindrome di Down

Down syndrome (DS) is characterized by a marked inter-individual variability on both the global and the domain-specific levels. The present dissertation explores the variability in the syndrome from different angles. Understanding the timing of developmental milestones facilitates intervention planning and the early detection of risk for co-occurring conditions. The normative timing for typically-developing children to acquire cognitive and communication skills has been established, but little is known about what happens in DS. The aims of Study I were: to provide foundational information on when infants with DS acquire cognitive and communication skills; to facilitate the early identification of infants at risk of concomitant developmental delays. 74 infants with DS (4-18 months) completed the Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III). Parents provided information regarding their infant’s developmental and family history. The percentages of the infants acquiring each skill were calculated within 2-month age bands for selected items from the cognitive and communication scales. For those failing to acquire a given skill within each age band, the rates of prematurity, heart defects, corrective heart surgery and significant illness were calculated. This study generated information for developing a timetable for the cognitive and language development of infants with DS. As they grow up, individuals with DS are generally predisposed to a pattern of relative developmental strengths and challenges, but a great deal of within-syndrome heterogeneity is also apparent. This prompted Study II, which aimed: to explore the overall developmental profile of infants with DS; to examine whether any heterogeneity is detectable already during infancy; to identify any associations with various health-related and environmental factors that might influence early skills acquisition. 54 infants with DS (3-17 months) completed the BSID-III. Parents provided information on their developmental and family history. Scores obtained on the BSID-III scales were analyzed to ascertain the developmental profile of the sample and to identify any different profiles using a clustering approach. Associations with chronological age (CA), prematurity, medical problems, therapies and mothers’ education level were also explored. At group level, expressive communication emerged as a relative strength and gross motor skills as a weakness. Two different developmental profiles emerged, one more and one less advanced developmentally, with infants in the first group being younger. Heterogeneity in individuals with DS was further explored in Study III, shifting the focus to childhood and adolescence. The goals of this study were: to explore the cognitive profile of children and adolescents with DS; to examine whether their inter-individual variability could be classified in terms of subgroups with different cognitive profiles; to investigate the association between cognitive profile(s) and developmental milestones, medical conditions, and parents’ education levels. 72 children/adolescents with DS (7-16 years old) were assessed with the Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – III. Age-equivalent scores were adopted, and Verbal and Non-Verbal indexes were obtained. These scores were first analyzed to explore the cognitive profile of the whole group, then used for a cluster analysis. Considering the whole sample, similar scores in the verbal and non-verbal domains emerged, while cluster analysis identified three different profiles, the “Non-Verbal”, “Verbal” and “Homogeneous”. The first subgroup had the lowest scores and the typical DS profile; the second had intermediate scores and fared better on verbal tasks; the third, with the highest scores, fared equally well in the two domains. CA did not differ in these subgroups. Environmental variables seemed to have had a role in shaping the Verbal and Homogeneous profiles.

La sindrome di Down (SD) è caratterizzata da eterogeneità sia a livello globale che dominio specifico. La presente tesi esplora tale variabilità da diverse angolazioni. Conoscere le tappe di sviluppo facilita la pianificazione dell’intervento e l'individuazione precoce di fattori in comorbidità. Sono presenti tabelle normative per l'acquisizione delle abilità cognitive e comunicative nello sviluppo tipico, ma meno si sa sulla SD. Gli obiettivi dello Studio I sono: fornire informazioni sull’acquisizione di abilità cognitive e di comunicazione nella SD; facilitare l'identificazione precoce di bambini a rischio di comorbidità. 74 bambini con SD (4-18 mesi) hanno completato la Bayley Scales of Infant Development-III (BSID-III). I genitori hanno fornito informazioni sullo sviluppo del bambino e sulla storia familiare. Le percentuali dei bambini che hanno acquisito ogni abilità sono state calcolate per item dalle scale cognitive e di comunicazione all'interno di fasce d’età di 2 mesi. Per coloro che non avevano acquisito una determinata abilità, sono stati calcolati anche i tassi di prematurità, difetti cardiaci, interventi chirurgici e malattie. Questo studio ha permesso di ottenere informazioni utili nel determinare le tappe dello sviluppo cognitivo e comunicativo nella SD. Crescendo, gli individui con SD hanno un profilo di sviluppo caratterizzato da punti di relativa forza e debolezza, ma è anche evidente una grande eterogeneità. Questa nozione ha dato luce allo Studio II, che mira a: esplorare il profilo di sviluppo complessivo di bambini con SD durante l’infanzia; esaminare se l’eterogeneità sia rilevabile già durante questo periodo; identificare il ruolo di fattori ambientali e relativi alla salute che potrebbero influenzare l'acquisizione delle prime abilità. 54 bambini con SD (3-17 mesi) hanno completato le BSID-III, mentre i genitori hanno fornito informazioni sulla storia di sviluppo e familiare. I punteggi BSID-III sono stati analizzati per esplorare il profilo di sviluppo di tutto il gruppo e, tramite un’analisi dei cluster, la presenza di profili di sviluppo differenti. Sono state anche esplorate le associazioni con l'età cronologica, la prematurità, i problemi medici, le terapie e il livello di istruzione materno. A livello di gruppo, la comunicazione espressiva è emersa come un punto di forza relativo, e le abilità grosso-motorie come una debolezza. Sono emersi inoltre due diversi profili di sviluppo: uno caratterizzato da punteggi di sviluppo più alti, l’altro più bassi, e con i bambini del primo gruppo più piccoli di quelli del secondo. L'eterogeneità negli individui con SD è stata ulteriormente esplorata nello Studio III, spostando l'attenzione su bambini più grandi e adolescenti. Gli obiettivi di questo studio sono: esplorare il profilo cognitivo; esplorare la presenza di diversi profili cognitivi; indagare l'associazione tra profilo cognitivo e tappe dello sviluppo, condizioni mediche e livelli di istruzione dei genitori. 72 bambini/adolescenti con SD (7-16 anni) sono stati valutati con la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - III. Sono stati adottati punteggi età equivalente e sono stati ottenuti un indice verbale e uno non verbale, prima analizzati per esplorare il profilo cognitivo dell'intero gruppo, poi utilizzati per un’analisi dei cluster. A livello di gruppo, sono emersi punteggi omogenei tra i due domini, mentre l’analisi dei cluster ha identificato tre diversi profili, "Non-Verbale", "Verbale" e "Omogeneo". Il primo sottogruppo aveva i punteggi più bassi e il profilo tipico della sindrome; il secondo presentava punteggi intermedi e punteggi migliori nei compiti verbali rispetto ai non verbali; e il terzo, con i punteggi più alti, mostrava punteggi simili nei due domini. Questi tre sottogruppi non differivano per età cronologica e le variabili ambientali sembrano aver avuto un ruolo nel determinare i profili "Verbale" e "Omogeneo".