Introduzione di nuove tools genetiche e genomiche nelle razze bovine locali

In last decades deterioration of local breeds consistency has taken place, for that reason is essential to preserve local breeds through augmenting their competitiveness. Indeed competitiveness of these breeds can also be achieved by adequate breeding plans that guarantees a progressive increase of the productive traits with the maintenance of the typical traits. The DUALBREEDING is a ministerial project aimed at promoting the corrected breeding praticse on local and dual proposed cattle. It is based on some milestones as the monitoring of inbreeding, selection for functional traits and longevity. Three breeds involved in the DUALBREEDING project were considered: the Alpine Grey, Reggiana, and Rendena. The first approach was based on the development variance components estimation and response to selection for each breed. A technical note was then produced to demonstrate how to derive selections indexes by attributing specific economic weights considering even constrains on some traits. New selection indices and response to selection were then calculated for Alpine Grey breeds. In that study we demonstrate that the current selection index leads in the medium-long term to a detriment of genetic progress for beef, functional characteristics of the cattle. For these reasons we have presented various selection indices more oriented to the dual aptitude of these cattle without worsening some morphological characteristics appreciated by breeders. While for Reggiana the variance of milk components and fertility traits was estimated. Furthermore, we identify a significant quote of GxE expressed by those traits, however the models that consider GxE do not differ in terms of EBV accuracy and bull re-ranking. The seconds group of studies were focused on the introduction of genomic selection in Rendena breed. Here we identify that the models including genomic information presented higher accuracies than PBLUP. The subsequent study consisted in a further implementation. Here we investigated the impact of using only a subset of informative markers regarding accuracy of prediction behavior. We tested different machine learning variable selection algorithms were used and our results showed that the accuracy of GBLUP in small sized populations increase when performed with SNPs both in simulated and actual datasets.. In the last part of this thesis, a study on the genetic makeup of local breeds, by conducting a GWAS analysis on Rendena cattle breed, was carried out. However, since there were several sources of information for Rendena (animals with and without genotyping or phenotype), an efficient method combining each information was needed. For this purpose, single-stepGWAS (ssGWAS) promises a good strategy. However, its ability to account for population structure has not been explored. We investigated the equivalence among ssGWAS, on other models and how they differ from the single-SNP analysis without correction for population structure Simulated datasets were then constructed and structured populations that mimicked fish, beef cattle, and dairy cattle populations. Interesting we found that ssGWAS is capqble to correct for population structure and it has higher power of detection, although the difference was not significant. After the validation of single-step GWAS performance, the equation was used in the Rendena actual dataset. GWAS a post-GWAS analysis for beef related traits in Rendena. We identified 8 significant and 47 suggestively associated SNPs, located in 14 autosomal chromosomes (BTA), 3 significant and 16 suggestive SNPs were associated with ADG and were located on BTA10 (50–60 Mb), while the hotspot associated with CF and DP was on BTA18 (55–62 MB).Concluding, although the improvement of local breeds plays a secondary role, the results produced in this thesis seem suitable for the breeding systems even in small local populations, in terms of selection / accuracy plans but also in the enhancement of their genomic heritage.

Negli ultimi decenni si è verificato un deterioramento della consistenza delle razze locali, per questo motivo è essenziale preservare le razze locali aumentandone la competitività. Infatti la competitività di queste razze può essere raggiunta anche da adeguati piani di allevamento che garantiscano un incremento dei caratteri produttivi con il mantenimento dei caratteri tipici. Il DUALBREEDING è un progetto ministeriale volto a promuovere la pratica dell'allevamento corretto su bovini locali. Si basa su alcune pietre miliari come il monitoraggio della consanguineità, la selezione dei tratti funzionali e la longevità. Sono state considerate tre razze coinvolte nel progetto DUALBREEDING: la Grigia Alpina, la Reggiana e la Rendena. Il primo approccio era basato sulla stima delle componenti della varianza dello sviluppo e sulla risposta alla selezione per ciascuna razza. È stata quindi prodotta una nota tecnica per dimostrare come ricavare indici di selezione attribuendo pesi economici specifici considerando anche i vincoli su alcuni tratti. Sono stati quindi calcolati nuovi indici di selezione e risposta alla selezione per le razze Alpine Grey. In quello studio dimostriamo che l'attuale indice di selezione porta nel medio-lungo periodo a scapito del progresso genetico della carne bovina, caratteristiche funzionali del bovino. Per questi motivi abbiamo presentato vari indici di selezione più orientati alla duplice attitudine di questi bovini senza peggiorare alcune caratteristiche morfologiche apprezzate dagli allevatori. Mentre per la Reggiana è stata stimata la varianza delle componenti del latte e dei tratti di fertilità. Inoltre, identifichiamo una quota significativa di GxE espressa da quei tratti, tuttavia i modelli che considerano GxE non differiscono in termini di accuratezza EBV e riclassificazione rialzista. Il secondo gruppo di studi si è concentrato sull'introduzione della selezione genomica nella razza Rendena. Qui identifichiamo che i modelli che includono informazioni genomiche presentavano precisioni maggiori rispetto a PBLUP. Lo studio successivo consisteva in un'ulteriore implementazione. Qui abbiamo studiato l'impatto dell'utilizzo di solo un sottoinsieme di marcatori informativi per quanto riguarda l'accuratezza del comportamento di previsione. Abbiamo testato diversi algoritmi di selezione delle variabili di apprendimento automatico e i nostri risultati hanno mostrato che l'accuratezza di GBLUP in popolazioni di piccole dimensioni aumenta quando eseguita con SNP sia in set di dati simulati che reali. Nell'ultima parte di questa tesi, uno studio sul trucco genetico delle razze locali, effettuando un'analisi GWAS sulla razza bovina Rendena. Tuttavia, poiché esistevano diverse fonti di informazione per Rendena, era necessario un metodo efficiente che combinasse ciascuna informazione. A questo scopo, ssGWAS promette una buona strategia. Tuttavia, la sua capacità di tenere conto della struttura della popolazione non è stata esplorata. Abbiamo studiato l'equivalenza tra ssGWAS, su altri modelli e come differiscono dall'analisi SNP singolo senza correzione per la struttura della popolazione Sono stati quindi costruiti set di dati simulati e popolazioni strutturate che imitavano le popolazioni di pesci, bovini da carne e bovini da latte. Interessante abbiamo scoperto che ssGWAS è in grado di correggere la struttura della popolazione e ha un potere di rilevamento più elevato, sebbene la differenza non fosse significativa. Dopo la convalida delle prestazioni ssGWAS, l'equazione è stata utilizzata nel set di dati di Rendena. un'analisi post-GWAS per i tratti relativi alla carne bovina. Abbiamo identificato 8 SNP significativi e 47 suggestivi associati, situati in 14 cromosomi. In conclusione, i risultati prodotti in questa tesi sembrano adatti ai sistemi di allevamento di piccole popolazioni locali, termini di piani di selezione/accuratezza ma anche nella valorizzazione del loro patrimonio genomico