Hematopoietic stem cell transplantation in children with non-malignant disorders

Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) is a curative option for specific non-malignant disorders in childhood, including hemoglobinopathies and primary immune deficiencies. Despite promising results in the recent years, many issues regarding timing of HSCT, donor selection, conditioning regimen and post-transplant care are currently open. Here, a cohort of 11 patients with Sickle Cell Disease transplanted after a Treosulfan-based conditioning regimen is described showing that this approach is suitable also when alternative donors are employed. Optimal modalities for HSCT in patients with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) are investigated through the analysis of outcomes of a 109 transplanted children. We demonstrate that active HLH should not preclude transplantation and that haploidentical HSCT is associated with dismal outcomes. Finally, data regarding supportive measure and psychological consequences of HSCT in children are presented.

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (TCSE) è un trattamento curativo per specifiche patologie non oncologiche in età pediatrica, tra cui le immunodeficienze primitive e le emoglobinopatie. Negli ultimi anni, sono stati ottenuti risultati promettenti, ma non è ancora chiaramente definito in quale fase di malattia debba essere effettuato il TCSE, come selezionare il donatore, quale regime di condizionamento e quale terapia di supporto sia più efficace. In questo lavoro, è stata descritta una coorte di 11 pazienti con Drepanocitosi trapiantati impiegando un regime di condizionamento basato sul Treosulfano, dimostrando ottimi risultati anche con l’impiego di donatori alternativi. Sono state analizzate le modalità ottimali del TCSE per pazienti con Linfoistiocitosi Emofagocitica valutando una coorte di 109 pazienti trapiantati in Italia. È stato dimostrato che la malattia attiva al momento del trapianto non preclude il TCSE mentre il trapianto aploidentico è un fattore prognostico sfavorevole. Infine, vengono presentati dati riguardanti le terapie di supporto e le conseguenze psicologiche a lungo termine del TCSE in età pediatrica.