Genetic and genomic background of lactose in bovine milk

Milk lactose has recently gained interest in the scientific community thanks to its association with udder health and the need of novel indicators for cattle breeding. Moreover, there is economic interest behind solid lactose worldwide for manufacturing purposes, especially food and pharmaceutical industry. This is fully demonstrated by the increased number of papers dealing with lactose in the last decade. Most publications report lactose percentage (LP) to be negatively correlated with milk somatic cell count (SCC), used as indicator of mastitis together with its score (SCS). On the other hand, lactose yield (LY) directly determines milk volume. The overall aims of the present thesis were: i) to identify sources of variation of LP and LY; ii) to assess genetic parameters of LP and LY; iii) to estimate phenotypic and genetic associations of LP and LY with traditional traits (milk yield, fat percentage, and protein percentage), milk coagulation properties, freezing point, and minerals content; iv) to estimate genetic correlations of LP and LY with mastitis and other common health disorders; and v) to identify genomic regions coding for LP and LY, and search for overlaps with regions coding for SCS and mastitis. Chapter 1 provides an overall picture of phenotypic and genetic variation of LP and LY in Italian Holstein breed, and of their associations with traditional milk-related traits, including SCS. In Chapter 2, the relationships of LP and LY with milk freezing point, minerals and coagulation properties predicted from milk mid-infrared spectra are presented and discussed. Chapter 3 deals with estimation of genetic correlations of LP and LY with major health disorders of dairy cows diagnosed by veterinarians, namely mastitis, ketosis, milk fever, retained placenta, and ovarian cysts. Finally, results of the genome-wide association study carried out for LP and LY are presented in Chapter 4. Based on the results of the present thesis, LP is a potential indicator of udder health and mastitis resistance in dairy cattle. However, due to limited variability of LP at population level, some derived traits, e.g. based on lifetime LP trend in cow, should be further investigated and exploited in order to maximise response to selection in the long term.

Nella comunità scientifica, l’interesse per il lattosio del latte bovino è emerso solo in tempi recenti, grazie alla correlazione con la salute della mammella e al sempre più crescente bisogno di caratteri alternativi come nuovi indicatori per fini selettivi. Inoltre, in alcuni mercati, il lattosio in forma solida ha un valore economico elevato grazie all’utilizzo nell’industria alimentare e farmaceutica. Negli ultimi anni si è osservato un crescente numero di pubblicazioni riguardanti la correlazione fra la concentrazione di lattosio (LP) e le cellule somatiche del latte. Queste ultime sono infatti uno degli indicatori di mastite più diffusi e utilizzati al mondo, sia sotto forma di conta di cellule (SCC), sia come punteggio (SCS). Per quanto concerne la produzione giornaliera di lattosio (LY), questa risulta responsabile della quantità di acqua presente negli alveoli e quindi del volume di latte prodotto. Gli obiettivi di questa tesi sono stati: i) caratterizzare fenotipicamente LP e LY identificando le maggiori fonti di variazione; ii) stimarne i parametri genetici; iii) calcolare le correlazioni fenotipiche e genetiche con la produzione di latte, la concentrazione di grasso e proteina, le proprietà coagulative, l’indice crioscopico e il contenuto minerale del latte; iv) stimare le correlazioni genetiche di LP con caratteri di salute rilevati da veterinari, incluse mastite e chetosi; v) identificare le regioni del genoma bovino che influenzano in maniera significativa LP e LY, comparandole con quelle identificate per mastite e SCS in altri studi. Il Capitolo 1 fornisce una panoramica delle principali fonti di variazione di LP e LY, e presenta le correlazioni genetiche e fenotipiche con produzione di latte, percentaule di grasso, percentuale di proteina e SCS. Nel Capitolo 2 vengono considerati alcuni caratteri maggiormente legati ad aspetti tecnologici del latte: indice crioscopico, proprietà coagulative e contenuto dei maggiori minerali presenti. Le correlazioni di LP e LY con le maggiori patologie che interessano la vacca da latte (mastite, chetosi, febbre da latte, ritenzione di placenta e cisti ovariche) sono presentate nel Capitolo 3. Infine, i risultati ottenuti dallo studio di associazione genome-wide sono riportati nel Capitolo 4. I risultati del presente lavoro di tesi hanno fatto emergere il potenziale ruolo di LP come indicatore di salute della mammella e di resistenza alla mastite nella bovina da latte. Tuttavia, considerando la variabilità limitata del carattere, dovranno essere studiati dei caratteri derivati da LP, magari sfruttando l’andamento di LP durante il corso della vita della bovina. Questi caratteri, se informativi, variabili ed ereditabili, potranno essere considerati validi candidati per massimizzare la risposta alla selezione nel medio-lungo periodo.