Genetic of linear type traits and lifetime fertility rate in italian heavy draught horse

The Heavy Draught Horse (IHDH) breed is commonly selected on the basis of linear type traits evaluated yearly at young age on the new born foals when aged approximately 6 months. This scheme represent a sort of performance test at population level that allows the genetic evaluation of stallion and mares for traits related to the main selection goals (i.e., heavy draught and meat production) from phenotypes of their products evaluated early in life. Animals retained for reproductions are however scored also at about 30 months of age, i.e., at the official admission to the stud book, but data on type traits obtained on adults have never been analysed. The general aims of this thesis have been the genetic analysis of linear type traits obtained on young foals, the type traits evaluated on adults IHDH mares and stallions and the genetic comparison of the same traits scored at different ages. Additionally, due to the increasing interest for fertility traits to be used for breeding purposes, this study has aimed also at implementing a lifetime fertility rate variable to be used for the analysis of its genetic components aimed at analysing its possible implementation in the present selection scheme of the IHDH breed. For the first study an amount of 17,725 records on type traits recorded on foals since 1997 were preliminarily extracted from the database of the national breeders association of IHDH. Because of the small number of records within single levels of stud-farms x year x classifier (SYC; average of 2 records), 6 different method of grouping the stud-farms were applied and analysed for their contribution to the model fitting. Subsequently, this study has aimed at evaluating the heritability and genetic correlation among type traits. The final dataset use consisted in 11,357 scores of young foals (7,530 females and 3,827 males), and accounting for 17,441 subjects in the pedigree files. On the basis of a likelihood ratio test, all the 6 different combinations of stud-farms in environmental groups showed a significant influence on the model fitting, but the percentage square biases, the mean absolute deviation and the standard deviation of residues, indicated in the combination with the greater complexity, a general better fitting, independently form the increased degrees of freedom. The genetic analysis carried out on single trait considering alternatively the SYC effect as fixed or random; indicate that the first approach was better suitable than the latter one, because of the increased fitting. The genetic analysis revealed that the most heritable trait was fleshiness (0.355), while the trait exhibiting the lower heritability was the upper line direction (0.048). However the 5 traits combined in the present selection index, (head size, temperament, fleshiness, fore and rear diameters) showed the greater heritability values, ranging from 0.355 to 0.198. Also the frame size showed a good heritability value (0.257), although it has to be considered a composite trait, accounting for stature, fore and rear diameters, thorax depth and knee height. The genetic correlations founded in this study, indicate a great correlations among traits linked to fleshiness. The greatest value was found indeed between fleshiness and rear diameters (0.929), while the correlations among fleshiness and the fore diameters was a little lower (0.833). The lower correlation estimated was that between head size e bone incidence (-0.600). The second study was carried out with the objective of analysing or the first time the genetic components of type traits scored at the adult age, analysing also the indirect genetic trends obtained as effect of the selection carried out since the 90’s on the basis of EBVs estimated on young foals. An amount of 7,133 records were obtained from stud book database of IHDH breed and relative to the linear type traits evaluation annually recorder. The dataset suitable for analyses included single records of 6,691 subjects (5,835 females, 856 males), aged about 30 months. Animal were scored linearly for 14 traits with a 9 point scale system (from 1 unfair, to 5 excellent, including half points) by 33 classifiers in 21 subsequent years of evaluation (i.e. from 1992 to 2013); the final score expressed by classifier was also considered in this analysis, becoming the 15th trait under genetic evaluation. The genetic analysis accounted for 11,012 animals in pedigree file. The combination of stud or group of stud combined by year and classifier was considered the one that gave the best fitting in the previous study, The heritability estimates obtained for adult type traits ranged from 0.03 (upper line length) to 0.40 (frame size). The heritability of the two traits related to outward appearance, i.e., head size expression and temperament resulted of medium-low magnitude, i.e., 0.32 and 0.21, respectively. Similar estimates were obtained for traits related to fleshiness, i.e., the fleshiness itself, the fore and rear diameters, whose h2 values ranged from 0.25 to 0.32. All traits related to conformation correctness showed low heritability values (i.e., from 0.04 to 0.13), while the final score reached a heritability of 0.30. High genetic correlations (rg) were obtained among traits related to muscular development: fleshiness and rear diameters (rg=0.91), fleshiness and fore diameters (rg=0.74), and fore and rear diameters (rg=0.76). Positive genetic trends were found in traits of selection interest (fleshiness traits, head size and temperament) in spite of the fact that a direct selection based on 30 months type evaluation has never been carried out. The study showed a significant genetic variance for many analysed traits, suggesting that type traits scored in adult animals instead in foals could be a feasible method for the IHDH selection plan. In the third step, the thesis was focussed on the analysis of genetic correlations between traits scored both at young an adult age, aiming also at analysing the effect produced by selection considering the alternative use of type traits obtained on young or adult animals. The initial databases consisted in 7,133 evaluations of adults and 15,945 of foals scored by 33 classifiers in 21 subsequent years (i.e. from 1992 to 2013) on 14 linear type traits with a 9 point scale system (from 1 to 5 including half points). After editing, 6,691 scores on adults and 11,357 scores on foals were retained for further analysis. Data were merged and 4,110 animals resulted scored at both ages. Bi-traits Gibbs Sampling analyses were carried out on a total of 18,048 records related to 18,773 animals in the pedigree. The model considered the following fixed effects: stud (group)-year-classifier (2,637 classes for foals and 1,663 for adults), sex (2 classes), age at evaluations (9 classes for foals and 5 for adults), and age of mare at foaling (5 classes, for foal data only). The genetic correlations between traits measured in young and adult age ranged from -0.67 to 0.92, and the phenotypic correlations ranged from -0.19 to 0.47. The lowest genetic correlations between foal and adult scores were observed on head size and bone incidence (i.e., -0.67). Greater genetic correlations were estimated for the same traits evaluated at young and adult age particularly on frame size (0.92), upper line direction (0.88), head size (0.87), bone incidence (0.86). While the correlation among traits correlated with muscularity (fleshiness, fore and rear diameters) ranged from 0.55 to 0.67. The correlation among overall score and traits score in the foals, showed medium low values, ranging from 0.02 to 0.66. An estimate of the genetic progress obtainable accounting for direct selection for the 5 traits at present considered in the total merit index (head size and expression, temperament, fleshiness, fore and rear diameters), and based on the use of EBVs from young foals or adults were compared. Results indicate a similar expected genetic trend for generation both using EBVs from young or adult horses. However, due to the lower generation interval allowed by the use of scores on young foals, a greater yearly genetic trend could be expected in this scenario as compare to the one accounting only on the genetic progress attainable using type traits scored on adults. Therefore, the choice of using the type traits instead of those obtained on foals, although feasible, cannot be considered an efficient solution. The aims of the fourth study were to find out a phenotypic variable able to express mares’ lifetime reproductive performance at a given endpoint and to analyze the genetic components the trait in order to exploit the possible implementation of a breeding for fertility process in the IHDH breed. In a first step of this study 1,487 mares born after 1990 were considered. Mares had at least 6 subsequent registered reproductive seasons (RS), and belonged to environmental units with at least 2 observations (group of studs in the same geographical area and common rearing system by year of birth), and had known parents. This training dataset was used to implement a set of predictive coefficients or equations to estimate foal production (FP) at the 6th RS depending on previous FP (i.e., after 3, 4 or 5 RS), and accounting or not for the age at first foaling (3 or 4 years when considered). The validation of predictive coefficients or equations was carried out by analyzing the mean biases using individual differences between actual and estimated lifetime foaling rate (LFR, i.e., the actual or estimated FP divided by the 6 opportunities of foaling). A further dataset accounting for 3,033 mares and obtained following the same editing restriction as above, but with at least 3 registered RS, was used to estimate the foaling rate at the 6th RS for mares with 3, 4, or 5 registered RS. This dataset contained actual (n=1,950) and estimated (n=1,443) LFR, obtained both with coefficients (LFR-C) and with equations (LFR-E). Arcsine transformed LFR were also analyzed. Heritability in single trait animal model accounting for 6,803 animals in the pedigree file was estimated and EBVs obtained were used to compare the 4 different LFR in term of genetic trends and rank correlations. The predictive equations resulted well validated when separate linear regression equations accounting for the age at first foaling were used to estimate LFR at 6th RS, with lower percentage square biases (0.0094), mean absolute deviation (0.0583) and standard deviation of residuals (0.0769). The estimated foaling rate showed a moderate but significant genetic variation, and the heritability of the trait resulted medium-low, i.e., 0.25. The arcsine transformation of bot LFR-C or LFR-E did not show any improvement of heritability, although increased slightly the fitting of the model (i.e., lower -2 Log likelihood). Rank correlations of EBVs for mares with phenotypic records or for sire with ≥9 daughters resulted extremely high comparing the 4 different LFR (average correlation coefficient of 0.996), and, as expected, genetic trends resulted unchanged for the 4 different LFR expression, although almost steady for both mares and stallions. The study indicates the possible use for breeding purposes in IHDH horse of a linear LFR variable expressed as actual or as estimated value at the 6th reproductive season for incomplete career. However, further analyses aimed at evaluating the relationship of fertility with the other productive traits are needed before the practical implementation of a breeding process for fertility in IHDH.

Il Cavallo Agricolo Italiano da Tiro Pesante Rapido (CAITPR) è comunemente selezionato sulla base dei caratteri lineari valutati in giovane età sui nuovi puledri nati, quando hanno un’età approssimativa di 6 mesi. Questo schema rappresenta una sorta di performance test a livello di popolazione, che permette la valutazione genetica di stalloni e fattrici per i caratteri legati al principale obiettivo di selezione (tiro pesante e produzione di carne) realizzando una valutazione fenotipica in vita in età precoce. Gli animali trattenuti per la riproduzione sono comunque punteggiati anche a 30 mesi circa di età, per l’ammissione ufficiale al libro genealogico. I dati rilevati sui caratteri lineari ottenuti dagli adulti non sono mai stati sottoposti ad analisi per il fine della valutazione genetica. Come scopo generale, questa tesi si è proposta di realizzare i seguenti obiettivi: condurre le analisi genetiche dei caratteri lineari ottenuti dai puledri di CAITPR, analizzare i caratteri lineari valutati sugli adulti, fattrici e stalloni, effettuare una comparazione genetica degli stessi caratteri rilevati a differenti età. Inoltre, a causa del crescente interesse per i caratteri legati alla fertilità nei programmi di selezione, questo studio ha avuto lo scopo di implementare un tasso di fertilità variabile, usato per le analisi della sua componente genetica, ai fini di una sua possibile implementazione nel presente schema di selezione del CAITPR. Per il primo studio è stato estratto dalla banca dati dell’associazione nazionale del CAITPR un ammontare di 17,725 dati di caratteri lineari registrati sui puledri a partire dal 1997. A causa dell’ammontare di record con meno di due puledri figli di diverso stallone per singolo livello di azienda-anno-valutatore (AAV), sono stati confrontati 6 differenti metodi di raggruppamento delle aziende ai fini di determinare quale si adattasse meglio al modello. Inoltre, questo studio ha avuto lo scopo di stimare l’ereditabilità e le correlazioni genetiche tra i caratteri lineari. Il dataset finale usato consisteva in 11,357 punteggi di giovani puledri (7,350 femmine e 3,287 fattrici), riferiti a 17,441 soggetti nel pedigree. Sulla base del Likelihood ratio test, tutte e 6 le differenti combinazioni di aziende nelle celle ambientali hanno mostrato una significativa influenza nell’adattamento del modello, ma le statistiche basate sull’analisi dei residui (percentage square biases, mean absolute deviation, residual standard deviation) hanno indicato un adattamento migliore per la combinazione con maggiore complessità, indipendentemente dai maggiori gradi di libertà. Le analisi genetiche single-trait, effettuate considerando alternativamente la l’effetto ambientale fisso o random, hanno suggerito un maggior adattamento per il modello con l’effetto ambientale fisso, maggiormente adatto quindi alle analisi. Le analisi genetiche hanno rilevato che il carattere più ereditabile è stato la muscolosità (0.355), mentre il carattere che ha esibito la più bassa ereditabilità è stato la direzione della linea dorsale (0.048). I 5 caratteri combinati nel presente indice di selezione, (distinzione, temperamento, muscolosità, diametri anteriori e posteriori) hanno mostrato i maggiori valori di ereditabilità, variando dal 0.355 al 0.198. Anche lo sviluppo generale ha mostrato un buon livello di ereditabilità, sebbene vada considerato come un carattere composito, che include statura, diametri anteriori e posteriori, profondità toracica e altezza al ginocchio. Le correlazioni genetiche trovate in questo studio sono risultate elevate tra muscolosità e diametri posteriori (0.929), e leggermente inferiori tra muscolosità e diametri anteriori (0.833). La più bassa correlazione stimata è stata tra distinzione e incidenza dell’impalcatura ossea. (-0.600). Il secondo studio è stato effettuato con l’obiettivo di analizzare per la prima volta la componente genetica dei caratteri lineari punteggiati in età adulta, analizzando anche il trend genetico indiretto ottenuto come effetto della selezione effettuata dagli anni 90’, sulla base degli EBV stimati nei puledri. Un ammontare di 7,133 dati riguardanti i caratteri lineari valutati annualmente sugli esemplari adulti è stato ottenuto dalla banca dati del libro genealogico. Il dataset preparato per le analisi includeva i singoli rilievi di 6,691 soggetti (5,835 femmine e 856 maschi) con un’età di 30 mesi circa. Gli animali sono punteggiati linearmente per 14 caratteri con una scala a 9 punti (da 1 insufficiente, a 5 eccellente, inclusi i mezzi punti), da 33 valutatori in 21 anni consecutivi di valutazioni (dal 1992 al 2013); il punteggio finale espresso dai valutatori è stato anch’esso considerato nelle analisi, diventando il 15° carattere nella valutazione genetica. L’analisi genetica ha riguardato un ammontare di 11,012 animali nel pedigree. L’effetto dato dalla combinazione dell’azienda o del gruppo di aziende con l’anno e il valutatore è stato considerato quello che nello studio precedente ha dato il miglior adattamento. L’ereditabilità stimata per i caratteri lineari rilevati negli adulti variava da 0.03 (lunghezza linea dorsale) a 0.40 (sviluppo generale). Le ereditabilità dei due caratteri legati all’aspetto esteriore, distinzione e temperamento, sono risultate di magnitudine medio-bassa, rispettivamente 0.32 e 0.21. Simile stime sono state ottenute per i caratteri relativi alla muscolosità, cioè la muscolosità stessa, e i diametri anteriori e posteriori, i cui valori di ereditabilità variavano dal 0.25 al 0.32. Tutti i caratteri relativi alla conformazione e correttezza hanno mostrato bassi valori di ereditabilità (dal 0.04 al 0.13), mentre il punteggio finale ha raggiunto un’ereditabilità di 0.30. Sono state ottenute correlazioni genetiche (rg) elevate tra i caratteri relativi allo sviluppo muscolare: muscolosità e diametri posteriori (rg=0.91), muscolosità e diametri anteriori (rg=0.74), diametri anteriori e posteriori (rg=0.76). Un incremento del valore genetico nel tempo è stato riscontrato nei caratteri interessati dalla selezione (muscolosità, distinzione e temperamento), nonostante non sia mai stata effettuata una selezione diretta basata sui caratteri lineari a 30 mesi. Lo studio ha mostrato una significativa variabilità genetica in molti dei caratteri analizzati, suggerendo che i caratteri lineari punteggiati negli animali adulti invece che nei puledri potrebbero essere efficacemente utilizzati nei piani di selezione del CAITPR. In una terza fase, la tesi si è focalizzata sull’analisi delle correlazioni genetiche tra i caratteri punteggiati nei puledri e negli adulti, considerando anche gli effetti prodotti dalla selezione in seguito all’uso dei caratteri lineari alternativamente ottenuti dai puledri o dagli adulti. Il dataset iniziale consisteva in 7,133 valutazioni di adulti e 15,495 di puledri punteggiati da 33 valutatori in 21 anni consecutivi (dal 1992 al 2013), su 11 dei 14 caratteri lineari con una scala di 9 punti (da 1 a 5 includendo i mezzi punti). A seguito dell’editing dei dati sono stati considerati per le successive analisi 6,691 punteggi negli adulti e 11,357 punteggi nei puledri, quindi uniti in un unico dataset comprendente 13938 animali di cui 4110 valutati in entrambe le età. Le analisi, effettuate su modelli bivariati applicando un algoritmo di gibbs-sampling, sono state realizzate su un totale di 18,048 dati relativi a 18,773 animali nel pedigree. Il modello considerava a i seguenti effetti fissi: allevamento (gruppo)-anno di valutazione-valutatore (2,637 classi per i puledri e 1,297 per gli adulti), sesso (2 classi), età alla valutazione (9 classi per i puledri e 5 per gli adulti), e età della madre al parto (5 classi solo per i dati dei puledri). Le correlazioni genetiche tra i caratteri misurati nei puledri e negli adulti variavano dal -0.67 al 0.92, e quelle fenotipiche -0.19 al 0.47. le più basse correlazioni tra adulti e puledri sono state osservate sui caratteri di distinzione e incidenza dell’impalcatura ossea (-0.67). Le correlazioni stimate per gli stessi caratteri valutati sia nei puledri che negli adulti sono risultate particolarmente elevate per i caratteri di sviluppo generale (0.92), direzione della linea dorsale (0.88) distinzione (0.87) e incidenza dell’impalcatura ossea (0.86). Le correlazioni tra i caratteri legati alla muscolosità (muscolosità diametri anteriori e posteriori) variavano invece da 0.55 a 0.66. Nello studio sono state inoltre confrontate tra loro delle stime di progresso genetico ottenute tenendo conto della selezione diretta per i 5 caratteri considerati nell’indice di selezione complessivo (distinzione, temperamento, muscolosità, diametri anteriori e posteriori) e alternativamente basate sugli EBVs dei puledri e degli adulti. I risultati hanno indicato un trend atteso di generazione simile nei due scenari (selezione basata sugli EBVs dei puledri e adulti). A causa però del basso intervallo generazionale permesso grazie all’uso dei punteggi registrati in giovane età, l’utilizzo dei puledri in ambito selettivo potrebbe portare ad un trend maggiore rispetto a quello che conta solo sul progresso genetico ottenibile usando solo i caratteri valutati negli adulti. Quindi, la scelta di usare i caratteri lineari degli adulti anziché quelli dei puledri, sebbene fattibile, non può essere considerata una soluzione efficiente. Lo scopo del quarto studio è stato trovare una variabile fenotipica capace di esprimere le prestazioni riproduttive in vita delle fattrici a un dato punto finale, e di analizzare la componente genetica del carattere in modo da considerare la possibile implementazione della valutazione della fertilità nell’ambito della gestione della razza CAITPR. In un primo step dello studio sono state considerate 1,487 fattrici nate dopo il 1990. Le fattrici sono state scelte seguendo i seguenti criteri: l’aver avuto almeno 6 eventi riproduttivi consecutivi registrati (RS), l’appartenere ad una cella ambientale con almeno due osservazioni (gruppo o allevamento nella stessa area geografica, e sistema di allevamento comune e stesso anno di nascita), e avere i genitori noti. Questo training dataset è stato usato per implementare una serie di coefficienti o equazioni per stimare la produzione di puledri (FP) al 6° RS in relazione al precedente FP (dopo 3,4 o 5 RS), e tenendo conto dell’età al primo parto (3 o 4 anni quando considerati). La validazione dei coefficienti, o equazioni predittive, è stata effettuata analizzando gli scarti medi ottenuti usando le differenze individuali tra il tasso di puledri prodotti in vita attuale e stimato (LFR, cioè l’FP attuale o stimato diviso per le 6 opportunità di parto). Un ulteriore dataset, comprendente 3,033 fattrici scelte sulla base dei precedenti criteri, ma con almeno 3 eventi RS registrati, è stato usato per predire la produzione di puledri al 6° RS per le fattrici con 3,4 o 5 RS registrati. Questo dataset conteneva i tassi di produzione di puledri attuale (n=1,950) e stimato (n=1,443), ottenuti entrambi con coefficienti (LFR-C) e con equazioni (LFR-E)..E’ stata inoltre considerata la trasformazione arcoseno del LFR. L’ereditabilità dei caratteri è stata ottenuta mediante single-trait animal model e utilizzando un pedigree di 6,803 animali. Gli EBVs ottenuti sono stati quindi usati per confrontare i 4 differenti LFR in termini di andamento genetico e correlazioni tra i ranghi. Le equazioni di previsione risultavano ben validate quando le equazioni indipendenti di regressione lineare tenevano conto dell’età al primo parto per stimare il LFR al 6° RS, e presentavano bassi valori, indice di validità del modello, di percentage square bias (0.0094), mean absolute deviation (0.0583) e residual standard deviation (0.0769). Il tasso stimato di puledri prodotti ha mostrato una varianza genetica moderata ma significativa, e l’ereditabilità del carattere LFR è risultata medio bassa e pari a 0.25. La trasformazione in arcoseno di entrambi LFR-C e LFR-E non ha mostrato incrementi di ereditabilità, sebbene l’adattamento del modello incrementi leggermente (valori più bassi du -2 Log likelihood). Le correlazioni dei ranghi degli EBVs per fattrici con dati fenotipici o per stalloni con ≥9 figli sono risultate estremamente elevata ponendo a confronto le 4 differenti LFR (la media del coefficiente di correlazione è di 0.996), e, come atteso, il trend genetico risulta invariato per le 4 differenti espressioni del LFR, sebbene costante per stalloni e fattrici. Lo studio ha indicato il possibile uso per scopi selettivi nel CITPR della variabile lineare LFR espressa come valore attuale o stimato alla 6° stagione riproduttiva per carriere incomplete. Comunque, successive analisi volte a valutare la relazione tra la fertilità e gli altri caratteri produttivi, saranno necessarie prima dell’implementazione pratica di un miglioramento genetico per la fertilità nel CAITPR.