Ethical aspects of the newborn screening program : the Israeli program as a test case

Background: In the past twenty years most western countries have been expanding their newborn screening (NBS) services, relying on novel bio- and information technologies. This process has been accompanied by significant lay, ethical and legal debates regarding the structuring of the expanded program and the roles it grants to personal parental choices and values. In order to better understand expanded NBS as a health service, this research focuses on the recently expanded Israeli program and examines it from different perspectives, especially ethics, public participation and cultural awareness in pediatric public health services and programs. Methods: This research employs three main methodologies. Historical research of primary and secondary sources; bioethical analysis in the style of analytic philosophy; qualitative methodology in the form of in depth interviews with two groups of people (the Israeli National Newborn Screening Lab and certified home birth midwives). Results: Whereas it is customary to represent NBS as a discrete and cheap universal public health service that prevents catastrophic inborn diseases, this thesis highlights NBS as a complex practice, which have impacted the contemporary construction of childbirth as a hospital based event, and that it has been constructed as a hybrid of public health and clinical service. Despite the explicit commitment to patient autonomy and parental responsibility, the framing of choice in NBS is not in line with the standards of respect for patients’ autonomy in other areas of medicine. The analysis of the Israeli program, data and policy exposes inconsistencies and ambiguities at the normative level as well as in the actual daily practice. This is borne out by the diverse avenues of information and communication strategies adopted. The professionals responsible for the screening program articulate commitment to universal coverage and diagnostic precision; home-birth midwives, who self-represent as an alternative to the mainstream biomedical establishment, direct their critical attention to the notion of natural birth, practically relegating newborn screening to the spheres of pathology and expert opinion. Based on the research’s findings and the literature on public participation in public services, the thesis concludes with a model for integrating public participation with expert authority in the planning of a health service such as the newborn screening.

Background. In questi ultimi vent'anni, molti paesi occidentali hanno espanso il loro programma di screening neonatale, grazie alle possibilità offerte dalle nuove tecnologie a disposizione. Tale processo di ampliamento è stato accompagnato da un significativo dibattito pubblico sugli aspetti etici e legali riguardanti le modalità attraverso le quali tale ampliamento viene realizzato e sul ruolo che in esso assumono le scelte dei genitori. Con l'obiettivo di comprendere più a fondo lo screening neonatale in quanto servizio di salute, questa ricerca si focalizza sul programma di screening neonatale recentemente esteso in Israele, esaminandolo da diverse prospettive, con particolare attenzione a quella etica e alle sue implicazioni a livello di partecipazione pubblica nei programmi di salute pediatrica. Metodo. La presente ricerca utilizza tre metodologie. La ricerca storica di fonti primarie e secondarie; l'analisi bioetica dei principi che fondano lo screening neonatale; la metodologia qualitativa nell'analisi di interviste in profondità realizzate a due gruppi di persone: il team che lavora nel centro nazionale israeliano di screening neonatale e un gruppo di ostetriche che realizzano parti domiciliari. Risultati. Mentre si è soliti rappresentare lo screening neonatale come un servizio pubblico universale, indipendente e relativamente poco costoso, che permette di prevenire lo sviluppo di malattie innate dagli effetti devastanti, questa tesi mette in evidenza lo screening neonatale in quanto pratica complessa, che ha avuto un impatto importante nella costruzione contemporanea dell'evento "nascita", inteso come servizio ospedaliero, e che attualmente si articola come servizio di salute a cavallo tra la salute pubblica e la medicina clinica. A livello bioetico, nonostante l'esplicito impegno nei confronti dell'autonomia del paziente e della responsabilità parentale nelle scelte di salute relative al proprio figlio, la formulazione delle possibilità di scelta sembrano essere piuttosto distanti dagli standard di rispetto per l'autonomia dei pazienti presenti in altre aree della medicina. L'analisi del programma israeliano, in particolare, mette in luce incoerenze ed ambiguità, sia a livello normativo sia a livello di pratica quotidiana. Questo emerge dalle diverse strategie di informazione e comunicazione intraprese. I professionisti responsabili per il programma di screening neonatale esprimono il loro impegno nei confronti del raggiungimento di copertura universale e della precisione diagnostica; le ostetriche domiciliari, che percepiscono il loro lavoro come alternativo all'approccio biomedico, focalizzano la loro attenzione esclusivamente sul concetto di parto naturale, considerando lo screening neonatale come appartenente alla sfera patologica propria di personale specializzato. Sulla base di questi risultati e della letteratura sulla partecipazione pubblica nei servizi alla popolazione, la tesi conclude delineando un modello che mira ad integrare partecipazione pubblica e professionisti sanitari nella pianificazione di un servizio di salute come lo screening neonatale.