Programmazione dei servizi e degli interventi a favore delle persone affette da sclerosi laterale amiotrofica

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive muscular paralysis reflecting degeneration of motor neurons in the primary motor cortex, corticospinal tracts, brainstem and spinal cord. Incidence (average around 1/50,000 per year) and prevalence (average around 1/20,000) are relatively uniform in Western countries, although foci of higher frequency have been reported in the Western Pacific. Overall, there is a slight male preponderance (male to female ratio of around 1.5:1). The mean age of onset for sporadic ALS is about 60 years. There are cases of patients with the disease in younger age. The onset of ALS is very insidious because the spectrum of symptoms is mostly similar to other neurodegenerative diseases. A specific diagnostic test does not yet exist and the course is variable and depends on the spinal or bulbar form. In some cases the course of disease is very rapid with a progressive loss of autonomy caused by the sudden aggravation of the symptoms which needs irreversible decisions and treatments (e.g. tracheostomy and PEG). A specific and resolutive therapy does not exist, but there are treatments aimed at improving patients quality of life: riluzole, that is the only drug that has been shown to extend survival, symptomatic treatments for sialorrhoea, cramps, pains and insomnia and rehabilitative devices to help the partial autonomy. Not least is the psychological impactof the disease include not only the patients but also on their families. Because of the pathology features and the patients needs, in the public health strategies for rare diseases, a specific management and care protocol has been created only for ALS patients. The project has been divided into several distinct phases. At first, the care pathway has been created, taking into account the special needs and the aid services for the ALS patients. In accordance with the Wide Area Agreement (Veneto Region law no 2046 of 3rd July 2007), an interregional working group has been established. Skilled specialists were members of this task force to draw proposals for the protocol and the common guidelines. The interregional and multidisciplinary staff was made up of different health professionals (neurologists, pulmonologists, physiotherapists, coroner), workers of territorial public health agencies and patients associations from the Wide Area (i.e. Veneto Region, Friuli Venezia Giulia Region and Autonomous Provinces of Trento and Bolzano). In accordance with the Evidence Based Medicine method, a critical review of current scientific evidence has been added to the personal experience of the working group members. International Scientific Societies documents and guide lines have been collected as well. Work has taken place in the Veneto Rare Diseases Coordination offices and in the distance meetings. A web application has allowed to consult and download bibliography, post comments on definitions and treatment suggested and view the ones inserted by other participants. It was possible to have more information on the ALS patients situation, using the data from official sources (e.g. Veneto Region Rare Disease Register and territorial public health agencies). A questionnaire-interview with 130 questions has been created. It was divided into various parts, each reflecting a different topic area. The questionnaire was aimed at knowing the patients and relatives needs, difficulties and problems in their daily life and identifying some possible suggests on their care program. Consequently, new tools are provided to facilitate the transfer of knowledge and experience acquired in the previous steps and improve the level of the participation and collaboration of the different actors (health workers, patients representatives, etcetera). These tools have been chosen: the Agreement between Central State and Regions, the different regional laws on rare diseases, especially on ALS, the therapeutic protocols and care guide lines, the help line activities of the Veneto Rare Diseases Coordination, the interregional working group actions, the Coordination web site and the web application for the distance meeting and distance learning courses. Due to the variety of the care, the multidisciplinary and the importance of the patients needs, the Wide Area members have decide to enhance the current informatic system for rare diseases, creating a dedicated folder for ALS. The goal was to use an unique language and information source. Connecting all labelled reference centres, all territorial public health agencies, local pharmacies and hospitals - and in the future also the rehabilitation centres and the invalidity committee – this computerized system could be the first step for a homogenous and equal care system in the Wide Area

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia rara neurologica degenerativa e progressiva che presenta un'incidenza di 1 ogni 50.000 individui all'anno e una prevalenza di circa 1/20.000 relativamente uniformi nei paesi Occidentali; aree con una prevalenza maggiore sono state riportate nel Pacifico Occidentale. Il un rapporto M:F è quasi eguale, ma con una lieve preferenza per il genere maschile (1,5:1). L’esordio della forma sporadica si situa a 60 anni circa ma non mancano casi di persone che manifestano la malattia in età più giovanile. Il suo esordio è solitamente molto insidioso presentando una varietà di sintomi comuni ad altre malattie neurodegenerative. Non vi è ancora un test diagnostico specifico per tale malattia ed il suo decorso è variabile a seconda della forma spinale o bulbare. In alcuni casi è molto rapido con una progressiva perdita dell’autonomia causata da repentini peggioramenti della sintomatologia che richiedono decisioni e trattamenti talora irreversibili come la tracheostomia e la PEG. Non esiste una terapia specifica risolutiva ma tutta una serie di provvedimenti atti a migliorare la qualità di vita di questi pazienti: il riluzolo che sembra il trattamento, ad oggi, maggiormente in grado di rallentarne il decorso, le terapie sintomatiche per il trattamento della scialorrea, dei crampi, dei dolori, dell’insonnia, i presidi e gli ausili per favorire l’autonomia residua. Non ultimo è da annoverare l’impatto psicologico della patologia non solo sui pazienti ma anche sui loro familiari. Per le caratteristiche proprie di questa patologia ed i bisogni delle persone che ne sono affette, all’interno dei piani di programmazione sanitaria a favore delle persone con malattia rara, si è deciso di creare un protocollo di assistenza e di presa in carico globale specifico per le persone con Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il progetto nella sua complessità è stato articolato in diverse fasi distinte. Inizialmente è stato necessario definire il percorso assistenziale e terapeutico tenendo conto dei bisogni peculiari delle persone affette da SLA e dei servizi di assistenza a loro dedicati. Come previsto dall’Accordo di Area Vasta (D.G.R. del Veneto n. 2046 del 3/07/2007), è stato insediato un Gruppo di Lavoro interregionale costituito da interlocutori privilegiati ai quali è stato affidato il compito di elaborare proposte per la definizione del protocollo stesso e per la produzione di linee guida concordate. Il Gruppo di Lavoro interregionale e multidisciplinare, era costituito da operatori provenienti dalle diverse realtà dell’Area Vasta (costituita da Regione Veneto, Regione Friuli Venezia Giulia e Province Autonome di Trento e Bolzano) e di diversa background professionale (neurologi, pneumologi, fisioterapisti, riabilitatori, medici legali) ma anche rappresentanti dei sevizi territoriali e delle associazioni d’utenza. Alla individuale esperienza portata dai singoli componenti del Gruppo si è affiancata una valutazione critica degli studi esistenti in letteratura scientifica secondo il metodo dell’Evidence Based Medicine (EBM) ricercando i migliori risultati tratti da Studi clinici (Clinical Trials) controllati e linee-guida di pratica clinica. Sono stati inoltre raccolti documenti e linee-guida prodotti da gruppi di lavoro di società scientifiche internazionali. L’attività del Gruppo di Lavoro si è svolta durante gli incontri presso la sede del Coordinamento Malattie Rare e durante gli incontri a distanza per i quali è stato predisposto un sistema web-based attraverso il quale consultare e scaricare il materiale bibliografico e inserire propri commenti su definizioni e/o trattamenti proposti, nonché visualizzare quelli inseriti dagli altri partecipanti. Si è continuato con l’ottenere una fotografia dei soggetti con SLA presenti nel territorio tramite i dati rilevabili da fonti ufficiali come il Registro Malattie Rare della regione Veneto e i servizi territoriali. Con l’obiettivo di capire i bisogni urgenti del paziente e la sua famiglia, difficoltà e criticità del percorso di ognuno e cogliere eventuali suggerimenti su come approntare il programma assistenziale a loro rivolto, è stato realizzato un questionario-intervista costituito da 130 item suddivisi per Aree di indagine. Sono stati in seguito realizzati strumenti atti da una parte a trasferire nella pratica le conoscenze ottenute dalle due fasi precedenti e dall’altra a riorientare l’attitudine dei vari attori coinvolti, in diverso modo, nell’assistenza delle persone affette da SLA con il fondamentale intento di aumentare la loro partecipazione e collaborazione. Gli strumenti scelti sono stati: l’Accordo Stato Regioni, le varie delibere regionali per le malattie rare e nello specifico per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, i protocolli terapeutici e le linee guida assistenziali, l’attività della linea telefonica presente presso il Coordinamento Malattie Rare, la continua attività dei Gruppi di Lavoro, il sito internet del Coordinamento, il sito web per gli incontri a distanza e i corsi di formazione. Proprio per l’eterogeneità dell'assistenza fornita, la multidisciplinarietà coinvolta ed i bisogni assistenziali importanti, al fine di un unico linguaggio e un'unica fonte informativa, le Amministrazioni delle Regioni e delle Province autonome dell'Area Vasta hanno definito di potenziare il sistema informativo già in uso per la gestione delle malattie rare creando una cartella specifica dedicata alla SLA. Questo unico sistema computerizzato, collegando tutti i Centri accreditati, tutti i Distretti Sanitari e i Servizi Farmaceutici territoriali ed ospedalieri e, con il futuro obiettivo di aprirsi poi anche ai servizi di riabilitazione e alle commissioni di invalidità, vuole essere un primo passo per una assistenza equa ed omogea su tutto il territorio dell’Area