Structure learning of graphs for count data

Biological processes underlying the basic functions of a cell involve complex interactions between genes. From a technical point of view, these interactions can be represented through a graph where genes and their connections are, respectively, nodes and edges. The main research objective of this thesis is to develop a statistical framework for modelling the interactions between genes when the activity of genes is measured on a discrete scale. We propose several algorithms. First, we define an algorithm for learning the structure of a undirected graph, proving its theoretical consistence in the limit of infinite observations. Next, we tackle structure learning of directed acyclic graphs (DAGs), adopting a model specification proved to guarantee identifiability of the models. Then, we develop new algorithms for both guided and unguided structure learning of DAGs. All proposed algorithms show promising results when applied to simulated data as well as to real data.

I processi biologici che regolano le funzioni di base di una cellula sono caratterizzati da numerose interazioni tra geni. Da un punto di vista matematico, è possibile rappresentare queste interazioni attraverso grafi in cui i nodi e gli archi rappresentano, rispettivamente, i geni coinvolti e le loro interazioni. L’obiettivo principale di questa tesi è quello di sviluppare un approccio statistico alla modellazione delle interazioni tra geni quando questi sono misurati su scala discreta. Vengono a tal fine proposti vari algoritmi. La prima proposta è relativa ad un algoritmo disegnato per stimare la struttura di un grafo non orientato, per il quale si fornisce la dimostrazione di convergenza al crescere delle osservazioni. Altre tre proposte coinvolgono la definizione di algoritmi supervisionati per la stima della struttura di grafi direzionali aciclici, basati su una specificazione del modello statistico che ne garantisce l’identificabilità. Sempre con riferimento ai grafi direzionali aciclici, infine, si propone un algoritmo non supervisionato. Tutti gli algoritmi proposti mostrano risultati promettenti in termini di ricostruzione delle vere strutture quando applicati a dati simulati e dati reali.