Valutazione della qualità di vita in pazienti con malattie metaboliche rare in età adulta. Analisi delle variabili che maggiormente influenzano la percezione soggettiva di benessere fisico e psicologico, con particolare attenzione ad un gruppo di pazienti affetti da Galattosemia

Genetic metabolic diseases or congenital defects of metabolism, are a large and diverse sub-group of genetic diseases characterizad by the dysfunction of an enzima, a protein or other more complex molecules involved in cell metabolism, with a consequent disruption of it. In medicine, the assesment of quality of life perceived by the subject, is a very important aspect in order to emphasize by the importance of the needs perceived by each patient. The objective of this study was initially born of the desire to analyse the variables witch might influence a subjective perception of a good quality of life in patients suffering from a metabolic disorder. During the course of this study, the focus shifted mainly on cognitive functioning , considered asa variable significantly affecting the perception that every patients has in regard to their physical and psychological well-being. Here is the analysis on a group of patients affected by Galactosemia , with the aim of: - assess and quality the cognitive functions, find a possible correlations between the type of mutation and the phenotype, asses the relationship between the biochemical context of each patient ( levels of total plasma galactose) and the neurological and neuropsychological framework. it was analysed the clinical history of 7 patients with Galactosemia, 3 children and 4 adults. The cognitive changes highlighted in the adults are: Verbal apraxia, constructive apraxia,attention deficits,change in perception-gnosis capacities. A careful analysis of the patients also revealed the presence of specific aspects of personality.

Le malattie metaboliche ereditarie (MME), o difetti congeniti del metabolismo, rappresentano un vasto ed eterogeneo sottogruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla disfunzione di un enzima, di una proteina o di altre molecole più complesse coinvolte nel metabolismo cellulare, con conseguente perturbazione dello stesso. La valutazione della qualità  della vita percepita dal soggetto rappresenta in medicina un aspetto molto importante al fine di enfatizzare l'importanza dei bisogni percepiti da ciascun paziente. L'obiettivo del presente studio inizialmente è nato dalla volontà  di analizzare quali variabili potessero influenzare maggiormente la percezione soggettiva di una buona qualità  di vita, in pazienti affetti da una patologia metabolica. Durante il corso dello studio l'attenzione si è spostata principalmente sull'analisi della funzionalità  cognitiva, intesa come variabile notevolmente influenzante la percezione che ogni paziente ha relativamente, al proprio benessere fisico e psicologico. A questo proposito si riporta l'analisi compiuta su di un gruppo di pazienti affetti da Galattosemia, con l'obiettivo di : valutare e quantificare le funzioni cognitive, stabilire una possibile correlazione tra genotipo e fenotipo del campione, valutare l'eventuale relazione esistente tra il quadro biochimico di ogni singolo paziente (livelli di galattosio totale plasmatico) ed il quadro neuropsicologico e neurologico. E' stata analizzata in modo retrospettivo la storia clinica di 7 pazienti con galattosemia, 3 in età  pediatrica e 4 in età  adulta. Le alterazioni cognitive evidenziate in modo eterogeneo nel campione adulti sono: aprassia verbale, aprassia costruttiva,deficit delle capacità  attentive,alterazioni delle capacità percettivo gnosiche. Ad un'attenta analisi dei pazienti inoltre, emerge la presenza di specifici aspetti di personalità.