Recessive mutations in >VPS13D cause childhood onset movement disorders

Gauthier J.;Meijer I. A.;Lessel D.;Mencacci N. E.;Krainc D.;Hempel M.;Tsiakas K.;Prokisch H.;Rossignol E.;Helm M. H.;Rodan L. H.;Karamchandani J.;Carecchio M.;Lubbe S. J.;Telegrafi A.;Henderson L. B.;Lorenzo K.;Wallace S. E.;Glass I. A.;Hamdan F. F.;Michaud J. L.;Rouleau G. A.;Campeau P. M.

2018