To identify novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and retinitis pigmentosa 2 (RP2) gene underlying X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) and assess genotype-phenotype correlations.
Novel variants of RPGR in X-linked retinitis pigmentosa families and genotype-phenotype correlation
MIGLIORATI, ANGELO;RAFFA, PAOLO;NESPECA, PATRIZIA;DEL VECCHIO, CLAUDIA;PALU', GIORGIO;PAROLIN, MARIA CRISTINA;DI IORIO, MARIO VINCENZO
2017
Abstract
To identify novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and retinitis pigmentosa 2 (RP2) gene underlying X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) and assess genotype-phenotype correlations.
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