La presenza di un cromosoma soprannumerario nel gruppo 13 - 15 (gruppo D) fu correlata per la prima volta ad una sindrome specifica da Patau e altri nel 1986. A1 quadro clinico originario si aggiunsero in seguito molte altre anomalie, per lo più a carico del sistema ner voso centrale e degli apparati cardio-vascolare e scheletrico. Viene presentato il caso di un neonato di sesso femminile portatore di trisomia 1 3 nel quale vennero riscontrati alcuni aspetti radiologici mai riferìti in precedenza alla malattia di Patau e segnatamente: calcificazioni multiple dei dischi intervertebrali (CDI) ; calcificazioni puntiformi nelle parti molli calcaneari di entrambi i lati ; aspetto duplice della sutura metopica.
Multiple calcifications of the intervertebral disks and other unusual anomalies in a neonatal case report of trisomy 13 syndrome (Patau's disease).
CLEMENTI, MAURIZIO;
1988
Abstract
La presenza di un cromosoma soprannumerario nel gruppo 13 - 15 (gruppo D) fu correlata per la prima volta ad una sindrome specifica da Patau e altri nel 1986. A1 quadro clinico originario si aggiunsero in seguito molte altre anomalie, per lo più a carico del sistema ner voso centrale e degli apparati cardio-vascolare e scheletrico. Viene presentato il caso di un neonato di sesso femminile portatore di trisomia 1 3 nel quale vennero riscontrati alcuni aspetti radiologici mai riferìti in precedenza alla malattia di Patau e segnatamente: calcificazioni multiple dei dischi intervertebrali (CDI) ; calcificazioni puntiformi nelle parti molli calcaneari di entrambi i lati ; aspetto duplice della sutura metopica.
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