Mutazioni DFNB1 e Ipoacusia Neurosensoriale non Sindromica: Genetica e Caratteristiche Cliniche

L’ipoacusia è il più frequente fra i difetti neurosensoriali nell’uomo; l’impatto di questo deficit funzionale è tanto maggiore quanto più severa la perdita uditiva e quanto più precocemente questa si instaura. Un’ipoacusia severa o profonda presente alla nascita, se non diagnosticata in epoca molto precoce, può seriamente compromettere l’acquisizione del linguaggio e tradursi in un handicap cronico che nonostante le moderne tecniche riabilitative è spesso di difficile gestione. Questo costituisce un problema di largo impatto sociale, se si considera una frequenza di 1-2 bambini sordi su mille nati. Un origine genetica è probabilmente alla base del difetto uditivo in più della metà di tutti i casi di ipoacusia congenita o comunque preverbale. Esistono almeno 300 sindromi note associate ad ipoacusia, ma le forme in assoluto più frequenti sono le ipoacusie isolate, quelle nelle quali il deficit uditivo è l’unica caratteristica clinica riscontrabile. Queste rappresentano almeno il 70% di tutte le forme ereditarie e vengono trasmesse prevalentemente come autosomiche recessive. Grandissima è l’eterogeneità genetica nell’ambito dell’ipoacusia, attualmente sono noti almeno 75 loci per altrettante forme di ipoacusia ereditaria non sindromica e 36 “geni-malattia” sono stati identificati.