DYNC2H1 hypomorphic or retina-predominant variants cause nonsyndromic retinal degeneration
2020 Vig, A.; Poulter, J. A.; Ottaviani, D.; Tavares, E.; Toropova, K.; Tracewska, A. M.; Mollica, A.; Kang, J.; Kehelwathugoda, O.; Paton, T.; Maynes, J. T.; Wheway, G.; Arno, G.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Baple, E. L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J. M.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Craig, C. E. H.; Daugherty, L. C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R. E.; Fowler, T.; Furio-Tari, P.; Hackett, J. M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J. E.; Hubbard, T. J. P.; Ibanez, K.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mcdonagh, E. M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K. R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H. E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S. A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; Khan, K. N.; Mckibbin, M.; Toomes, C.; Ali, M.; Di Scipio, M.; Li, S.; Ellingford, J.; Black, G.; Webster, A.; Rydzanicz, M.; Stawinski, P.; Ploski, R.; Vincent, A.; Cheetham, M. E.; Inglehearn, C. F.; Roberts, A.; Heon, E.